Генетичні чинники панкреатиту (SPINK1)

Дослідження призначене для виявлення генетичних варіантів у гені SPINK1, асоційованих із підвищеним ризиком розвитку гострого рецидивного та хронічного панкреатиту, зокрема спадкових, сімейних та ідіопатичних форм захворювання.

Ген SPINK1 кодує панкреатичний секреторний інгібітор трипсину — білок, який захищає тканину підшлункової залози від передчасної активації травних ферментів. У нормі SPINK1 зв’язує та інактивує трипсин, який передчасно активувався всередині підшлункової залози.

Патогенні варіанти гена можуть призводити до зменшення кількості або функціональної активності інгібітора трипсину. Унаслідок цього підвищується ймовірність внутрішньопанкреатичної активації ферментів, пошкодження ацинарних клітин, розвитку запалення, фіброзу та поступового формування хронічного панкреатиту.

Результат генетичного дослідження не дозволяє точно передбачити вік початку, тяжкість і швидкість прогресування панкреатиту. Наявність варіанта SPINK1 не є самостійним підтвердженням активного панкреатиту та не замінює клінічних, біохімічних і візуалізаційних методів діагностики. 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні. 

Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку ,через 6 годин після останнього вживання іжі. Дітям до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжі протягом 2-3 годин до дослідження. 
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
За 3 дні до проведення дослідження виключити прийом алкоголю.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосереньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• під час будь-яких гострих захворювань;
  
• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові). 

РЕФЕРЕНСИ:

показання до призначення:

• рецидивні епізоди гострого панкреатиту нез’ясованої етіології;
• хронічний панкреатит, якщо не встановлено чіткої біліарної, алкогольної, метаболічної, медикаментозної, аутоімунної або обструктивної причини;
• ранній початок панкреатиту, особливо в дитячому, підлітковому або молодому віці;
• сімейний анамнез гострого рецидивного або хронічного панкреатиту;
• панкреатит у кількох родичів різних поколінь;
• ідіопатичний кальцифікуючий панкреатит;
• ознаки екзокринної недостатності підшлункової залози або панкреатогенний цукровий діабет у поєднанні з раннім чи сімейним панкреатитом;
• клінічна підозра на спадкову або генетично зумовлену форму захворювання;
• проведення цільового сімейного тестування.