Генетические факторы панкреатита (SPINK1)

Исследование предназначено для выявления генетических вариантов в гене SPINK1, ассоциированных с повышенным риском развития острого рецидивирующего и хронического панкреатита, включая наследственные, семейные и идиопатические формы заболевания.

Ген SPINK1 кодирует панкреатический секреторный ингибитор трипсина — белок, защищающий ткань поджелудочной железы от преждевременной активации пищеварительных ферментов. В норме SPINK1 связывает и инактивирует трипсин, преждевременно активировавшийся внутри поджелудочной железы.

Патогенные варианты гена могут приводить к снижению количества или функциональной активности ингибитора трипсина. Вследствие этого повышается вероятность внутрипанкреатической активации ферментов, повреждения ацинарных клеток, развития воспаления, фиброза и постепенного формирования хронического панкреатита.

Результат генетического исследования не позволяет точно прогнозировать возраст начала, тяжесть и скорость прогрессирования панкреатита. Наличие варианта SPINK1 само по себе не подтверждает активный панкреатит и не заменяет клинические, биохимические и визуализационные методы диагностики.

венозная кровь

РЕФЕРЕНСЫ:

показания для назначения:

• рецидивирующие эпизоды острого панкреатита неустановленной этиологии;
• хронический панкреатит при отсутствии установленной билиарной, алкогольной, метаболической, медикаментозной, аутоиммунной или обструктивной причины;
• раннее начало панкреатита, особенно в детском, подростковом или молодом возрасте;
• семейный анамнез острого рецидивирующего или хронического панкреатита;
• наличие панкреатита у нескольких родственников разных поколений;
• идиопатический кальцифицирующий панкреатит;
• признаки экзокринной недостаточности поджелудочной железы или панкреатогенный сахарный диабет в сочетании с ранним или семейным панкреатитом;
• клиническое подозрение на наследственную или генетически обусловленную форму заболевания;
• проведение целевого семейного генетического тестирования.