Ризик розвитку дефіциту вітаміну D (VDR 2 поліморфізму) (букальний зішкріб)
Показати всі аналізиОднією з причин дефіциту вітаміну D є носійство поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR). Ген рецептора вітаміну D кодує ядерний гормональний рецептор вітаміну D3. Вітамін D-рецептори (VDR): мають схожість між послідовностями з рецепторами стероїдних та тиреоїдних гормонів, функціонують як рецептори для вторинної жовчної кислоти – літохолевої кислоти, експресуються в кишківнику, щитоподібній залозі та нирках.
Рецептори вітаміну D контролюють безліч різних функцій, включаючи активність імунної системи, шкіри, підшлункової залози, кісткової тканини, відіграють життєво важливу роль у гомеостазі кальцію, регулюють ряд метаболічних шляхів.
Щодо поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR), носійства варіанту FokI, встановлена асоціація з D-вітамінодефіцитом, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D, з ризиком розвитку остеопорозу, з виникненням переломів, мутації у цьому гені пов'язані з II типом вітамін D-резистентного рахіту (характеризується м'язовою слабкістю, відставанням у рості, деформацією кісток, вторинним гіперпаратиреозом), підвищеним ризиком меланоми, підвищеним ризиком інфікування лихоманкою Денге.
Щодо поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR), носійство варіанту BsmI, встановлена асоціація з D-вітамінодефіцитом, підвищеним ризиком низької мінеральної щільності кісткової тканини, є дані про підвищений ризик розвитку меланоми, підвищений ризик розвитку туберкульозу.
букальний зішкріб
Загальні правила підготовки:
- Рекомендовано здавати натщесерце (мінімальний період голодування 4 години), до того, як пацієнт почистить зуби і вип'є воду;
- Або через 4 години після прийому їжі, прополоскавши рот кип'яченою водою;
- Безпосередньо перед взяттям зразка помасажувати щоку для виділення секрету з залоз;
- У немовлят рекомендується брати зразки не раніше ніж через 1-2 години після останнього годування;
- Виключити паління за 1 годину до проведення дослідження.
Загальні вимоги за правилами підготовки
- До початку антибактеріального і антимікробного лікування (загального і місцевого значення), або через 2-3 тижні після відміни цих препаратів
- До початку прийому противірусних та імуномодулюючих препаратів синтетичного і рослинного походження або через 7 днів після їх відміни.
- За 24 години до проведення дослідження виключити прийом алкоголю
Спеціальні умови зберігання біологічного матеріалу:
- Біологічний матеріал, набраний в стерильну ємність (стерильний пластиковий стаканчик), необхідно доставити у відділення лабораторії протягом 1-2 годин. При неможливості доставити матеріал протягом цього часу, транспортний контейнер необхідно зберігати в холодильнику, при температурі +4 С, не більше 2 - х годин.
- Біологічний матеріал, набраний в пробірку (Еппендорф) з транспортним середовищем для досліджень, необхідно доставити в будь-яке відділення Смартлаб, не пізніше 24 годин з моменту взяття біологічного матеріалу. До доставки біологічного матеріалу в відділення Смартлаб, транспортну пробірку (Еппендорф) необхідно зберігати в холодильнику, при температурі +4 С.
АНАЛІЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 Corbett Research, (Австралія)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
Ген рецептора вітаміну D (VDR) (30920 А>G) | A/A - Норма
A/G - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D G/G - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D |
Ген рецептора вітаміну D (VDR) (c.1024+283 G>A) | G/G - Норма
G/A - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D A/A - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D |
ФАКТОРИ ПІДВИЩЕННЯ:
інгібітори ПЛР: гепарин, слиз, місцеві лікарські засоби.
показання до призначення:
- остеопороз в сімейному анамнезі;
- часті переломи кісток;
- схильність до рахіту;
- при гіперпаратиреозі в анамнезі у пацієнтів або у близьких родичів;
- доцільність призначення та ефективна лікувальна доза препарату вітаміну D, в тому числі при D-вітамінодефіциті, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D.
Однією з причин дефіциту вітаміну D є носійство поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR). Ген рецептора вітаміну D кодує ядерний гормональний рецептор вітаміну D3. Вітамін D-рецептори (VDR): мають схожість між послідовностями з рецепторами стероїдних та тиреоїдних гормонів, функціонують як рецептори для вторинної жовчної кислоти – літохолевої кислоти, експресуються в кишківнику, щитоподібній залозі та нирках.
Рецептори вітаміну D контролюють безліч різних функцій, включаючи активність імунної системи, шкіри, підшлункової залози, кісткової тканини, відіграють життєво важливу роль у гомеостазі кальцію, регулюють ряд метаболічних шляхів.
Щодо поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR), носійства варіанту FokI, встановлена асоціація з D-вітамінодефіцитом, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D, з ризиком розвитку остеопорозу, з виникненням переломів, мутації у цьому гені пов'язані з II типом вітамін D-резистентного рахіту (характеризується м'язовою слабкістю, відставанням у рості, деформацією кісток, вторинним гіперпаратиреозом), підвищеним ризиком меланоми, підвищеним ризиком інфікування лихоманкою Денге.
Щодо поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR), носійство варіанту BsmI, встановлена асоціація з D-вітамінодефіцитом, підвищеним ризиком низької мінеральної щільності кісткової тканини, є дані про підвищений ризик розвитку меланоми, підвищений ризик розвитку туберкульозу.
букальний зішкріб
Загальні правила підготовки:
- Рекомендовано здавати натщесерце (мінімальний період голодування 4 години), до того, як пацієнт почистить зуби і вип'є воду;
- Або через 4 години після прийому їжі, прополоскавши рот кип'яченою водою;
- Безпосередньо перед взяттям зразка помасажувати щоку для виділення секрету з залоз;
- У немовлят рекомендується брати зразки не раніше ніж через 1-2 години після останнього годування;
- Виключити паління за 1 годину до проведення дослідження.
Загальні вимоги за правилами підготовки
- До початку антибактеріального і антимікробного лікування (загального і місцевого значення), або через 2-3 тижні після відміни цих препаратів
- До початку прийому противірусних та імуномодулюючих препаратів синтетичного і рослинного походження або через 7 днів після їх відміни.
- За 24 години до проведення дослідження виключити прийом алкоголю
Спеціальні умови зберігання біологічного матеріалу:
- Біологічний матеріал, набраний в стерильну ємність (стерильний пластиковий стаканчик), необхідно доставити у відділення лабораторії протягом 1-2 годин. При неможливості доставити матеріал протягом цього часу, транспортний контейнер необхідно зберігати в холодильнику, при температурі +4 С, не більше 2 - х годин.
- Біологічний матеріал, набраний в пробірку (Еппендорф) з транспортним середовищем для досліджень, необхідно доставити в будь-яке відділення Смартлаб, не пізніше 24 годин з моменту взяття біологічного матеріалу. До доставки біологічного матеріалу в відділення Смартлаб, транспортну пробірку (Еппендорф) необхідно зберігати в холодильнику, при температурі +4 С.
АНАЛІЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 Corbett Research, (Австралія)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
Ген рецептора вітаміну D (VDR) (30920 А>G) | A/A - Норма
A/G - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D G/G - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D |
Ген рецептора вітаміну D (VDR) (c.1024+283 G>A) | G/G - Норма
G/A - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D A/A - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D |
ФАКТОРИ ПІДВИЩЕННЯ:
інгібітори ПЛР: гепарин, слиз, місцеві лікарські засоби.
показання до призначення:
- остеопороз в сімейному анамнезі;
- часті переломи кісток;
- схильність до рахіту;
- при гіперпаратиреозі в анамнезі у пацієнтів або у близьких родичів;
- доцільність призначення та ефективна лікувальна доза препарату вітаміну D, в тому числі при D-вітамінодефіциті, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D.
Інші аналізи цієї підкатегорії
Генетичне дослідження на визначення гену HLA-B27 (якісне визначення)
Маркер діагностики серонегативного спондилоартриту
Фолатний цикл (ПЛР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR:677, MTRR (MTRR: 66)
Маркер ризику розвитку серцево-судинних захворювань, репродуктивних порушень, а також вад розвитку у плода
Інтерлейкін 28B (IL28B) (ПЛР) (20113)
Маркер прогнозування лікування вірусного гепатиту С
Лактозна непереносимість (ПЛР): MCM6: -13910 С>Т
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Генетичний ризик розвитку тромбофілії розширений (ПЛР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер ризику розвитку тромбофілії
Генетичний ризик розвитку раку молочної залози і яєчників (ПЛР) (BRCA 1 - поліморфізми: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетичного ризику розвитку раку молочної залози та яєчників
Целіакія (HLA DQ2 / DQ8)
Маркер ризику розвитку целіакії
Ризик розвитку ожиріння (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер ризику розвитку ожиріння
Ризик розвитку діабету 2-го типу (PPARG, IL6)
Маркер ризику діабету 2 типу
Лактозна непереносимість (ПЛР) (букальний зішкріб)
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.