Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Опис: Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Виявлення мутації в екзоні 12 гену JAK2 / Jak2-Exon 12-Genmutation (2925)
Ген JAK2 кодує тирозинкіназу Janus Kinase 2 — ключовий компонент JAK–STAT сигнального шляху, який регулює проліферацію та диференціацію клітин крові.
У більшості пацієнтів із поліцитемією вера (PV) зустрічається мутація JAK2 V617F (ЕКЗОН 14).
Але у 2–5% пацієнтів з PV присутні інші активуючі мутації — саме в екзоні 12.
Ці мутації:
• активують JAK2 без сигналу від рецептора,
• призводять до гіперчутливості або незалежності від еритропоетину (EPO),
• викликають домінуючу проліферацію еритроїдної лінії.
Клінічні прояви:
• Домінує еритроцитоз, інколи значний.
• Тромбоцити та лейкоцити часто нормальні або трохи підвищені.
• Еритропоетин низький.
• Частіше зустрічається у молодому віці.
• У кістковому мозку — виразна еритроїдна гіперплазія.
Показання до призначення:
- мієлопроліферативна неоплазія з переважною еритроїдною проліферацією
- диференціальна діагностики різних видів поліцитемій (еритремій).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 4 години після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин .
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Лікарські засоби:
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3 години, для немовлят - 20-40 хвилин.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Виявлення мутації в екзоні 12 гену JAK2 / Jak2-Exon 12-Genmutation(2925) | Не виявлено |
показання до призначення:
Ген JAK2 кодує тирозинкіназу Janus Kinase 2 — ключовий компонент JAK–STAT сигнального шляху, який регулює проліферацію та диференціацію клітин крові.
У більшості пацієнтів із поліцитемією вера (PV) зустрічається мутація JAK2 V617F (ЕКЗОН 14).
Але у 2–5% пацієнтів з PV присутні інші активуючі мутації — саме в екзоні 12.
Ці мутації:
• активують JAK2 без сигналу від рецептора,
• призводять до гіперчутливості або незалежності від еритропоетину (EPO),
• викликають домінуючу проліферацію еритроїдної лінії.
Клінічні прояви:
• Домінує еритроцитоз, інколи значний.
• Тромбоцити та лейкоцити часто нормальні або трохи підвищені.
• Еритропоетин низький.
• Частіше зустрічається у молодому віці.
• У кістковому мозку — виразна еритроїдна гіперплазія.
Показання до призначення:
- мієлопроліферативна неоплазія з переважною еритроїдною проліферацією
- диференціальна діагностики різних видів поліцитемій (еритремій).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 4 години після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин .
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Лікарські засоби:
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3 години, для немовлят - 20-40 хвилин.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Виявлення мутації в екзоні 12 гену JAK2 / Jak2-Exon 12-Genmutation(2925) | Не виявлено |
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.