Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Опис: Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Тільки на вул. Віталія Нестеренка (Ак.Воробйова), 5а - м. Одеса, вул. Погранична, 29-г - м.Миколаїв , м. Вінниця, пр-т. Коцюбинського, 76.
Маркер порушень амінокислотного обміну (вроджених метаболічних захворювань) і дисбалансу амінокислот при нутритивних/печінкових та інших метаболічних станах (оцінюється в комплексі з клінікою).
АНАЛІЗ НЕ ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ МОНІТОРИНГУ ПРИЙОМУ ПРЕПАРАТІВ АМІНОКИСЛОТ!!!!
Амінокислотний скринінг у плазмі (36 амінокислот) зазвичай призначають, коли є підозра на порушення обміну амінокислот або потрібно оцінити метаболічний/нутритивний профіль.
Клінічна значимість:
Амінокислоти - це органічні сполуки, похідні карбонових кислот, з яких складаються білки. При порушення обміну амінокислот розвивається багато захворювань.
Хвороба Хартнупа - рідкісне захворювання, яке розвивається в результаті порушення абсорбції і реабсорбції триптофану та інших амінокислот. Хвороба Хартнупа спричинена мутацією гену Na-залежного транспортера нейтральних амінокислот, який експресуєтьсяв нирках та епітелії кишківника. Тип успадкування- аутосомно-рецесивний. Внаслідок мутації розвивається порушення всмоктування в тонкому кишківникутриптофану, фенілаланіну, метионіну та іншихмоноаміномонокарбонових амінокислот.
Синдромм (хвороба) де Томні — Дебрем — Фанкомні(первинний ізольований синдромм Фанкомні, глюкомзо-фосфамт-аміновий діабемт) — вроджене захворювання, що успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Комплекс біохімічних та клінічних проявів ураження проксимальних ниркових канальців з порушенням реабсорбції фосфату,глюкози, амінокислот і бікарбонату на рівні канальців. Одне з рахітоподібних захворювань.
В скринінговому дослідженні амінокислот кровівизначаються слідуючі амінокислоти:
- фосфосерин;
- таурин;
- фосфоетаноламін;
- аспарагінова кислота;
- гідроксипролін;
- треонін;
- серин;
- аспарагін;
- аланін;
- бета-аланін;
- глютамін;
- глютамінова кислота;
- альфа аміноадипінова кислота;
- пролін;
- гліцин;
- гама аміномасляна кислота;
- цитрулін;
- альфа аміномасляна кислота;
- валін;
- цистин;
- цистатіонін;
- метіонін;
- ізолейцин;
- лейцин;
- тирозин;
- фенілаланін;
- гомоцистин;
- бета аміноізомасляна кислота;
- гістидин;
- 1-метилгістидин;
- 3-метилгістидин;
- триптофан;
- карнозин;
- орнітин;
- лізин;
- аргінін
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров вранці натщесерце (не менше 8 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження вилючити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати біоматеріал:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ та УЗД не є протипоказанням для здавання аналізу крові).
Загальні правила підготовки
Дітям до 5-х років мінімальний період голодування - 2-3 години, для немовлят - 30-40 хвилин.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Тільки на вул. Віталія Нестеренка (Ак.Воробйова), 5а - м. Одеса, вул. Погранична, 29-г - м.Миколаїв , м. Вінниця, пр-т. Коцюбинського, 76.
Графік прийому б/м: Миколаїв: ПН-СБ 08:00 - 16:00, НД 10:00 - 14:00.
Графік прийому б/м: Одеса: ПН-ПТ 08:00 - 18:00, СБ 08:00 - 16:00, НД 08:00 - 14:00
Графік прийому б/м: Вінниця: ПН-ПТ з 07:30 до 18:00, СБ з 07:30 до 16:00, Нд з 07:30 до 14:00.
Перелік амінокислот:
Метіонін
Фенілаланін
Серин
Треонін
Тирозин
Валін
бета-Аланін
альфа-Аміномасляна кислота
альфа-Аміноадипінова кислота
гамма-Аміномасляна кислота
бета-Аміноізомасляна кислота
Карнозин
Аланін
Аргінін
Аспарагін
Аспарагінова кислота
Глутамін
Глутамінова кислота
Гліцин
Гістидин
Ізолейцин
Лейцин
Лізин
Цитрулін
Цистатіонін
Цистін
1-Метилгістидин
3-Метилгістидин
Орнітин
Фосфоетаноламін
Пролін
Гідроксипролін
Таурин
Триптофан
Гомоцистин
Метод: LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) - кількісне визначення
показання до призначення:
- Підозра на спадкові метаболічні хвороби (вроджені порушення обміну амінокислот), особливо у дітей.
- Затримка розвитку (психомоторного/мовного), регрес навичок, незрозумілі неврологічні симптоми (судоми, м’язова слабкість, гіпотонія).
- Епізоди метаболічної декомпенсації: повторні блювання, млявість, порушення свідомості, гіпоглікемія, метаболічний ацидоз/підвищений амоній (за даними біохімії).
- Незрозуміле ураження печінки (підвищені трансамінази/гепатомегалія) або підозра на порушення циклу сечовини (в комплексі обстеження).
- Підозра на дефіцит/дисбаланс амінокислот при мальабсорбції (хронічна діарея, синдром короткої кишки, запальні хвороби кишківника) - як частина оцінки нутритивного статусу.
- Контроль дієтотерапії/лікування при вже встановлених метаболічних порушеннях (моніторинг ефективності та корекції раціону/сумішей).
- Парентеральне харчування / тяжкі стани (за рішенням лікаря) — для контролю амінокислотного профілю.
Тільки на вул. Віталія Нестеренка (Ак.Воробйова), 5а - м. Одеса, вул. Погранична, 29-г - м.Миколаїв , м. Вінниця, пр-т. Коцюбинського, 76.
Маркер порушень амінокислотного обміну (вроджених метаболічних захворювань) і дисбалансу амінокислот при нутритивних/печінкових та інших метаболічних станах (оцінюється в комплексі з клінікою).
АНАЛІЗ НЕ ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ МОНІТОРИНГУ ПРИЙОМУ ПРЕПАРАТІВ АМІНОКИСЛОТ!!!!
Амінокислотний скринінг у плазмі (36 амінокислот) зазвичай призначають, коли є підозра на порушення обміну амінокислот або потрібно оцінити метаболічний/нутритивний профіль.
Клінічна значимість:
Амінокислоти - це органічні сполуки, похідні карбонових кислот, з яких складаються білки. При порушення обміну амінокислот розвивається багато захворювань.
Хвороба Хартнупа - рідкісне захворювання, яке розвивається в результаті порушення абсорбції і реабсорбції триптофану та інших амінокислот. Хвороба Хартнупа спричинена мутацією гену Na-залежного транспортера нейтральних амінокислот, який експресуєтьсяв нирках та епітелії кишківника. Тип успадкування- аутосомно-рецесивний. Внаслідок мутації розвивається порушення всмоктування в тонкому кишківникутриптофану, фенілаланіну, метионіну та іншихмоноаміномонокарбонових амінокислот.
Синдромм (хвороба) де Томні — Дебрем — Фанкомні(первинний ізольований синдромм Фанкомні, глюкомзо-фосфамт-аміновий діабемт) — вроджене захворювання, що успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Комплекс біохімічних та клінічних проявів ураження проксимальних ниркових канальців з порушенням реабсорбції фосфату,глюкози, амінокислот і бікарбонату на рівні канальців. Одне з рахітоподібних захворювань.
В скринінговому дослідженні амінокислот кровівизначаються слідуючі амінокислоти:
- фосфосерин;
- таурин;
- фосфоетаноламін;
- аспарагінова кислота;
- гідроксипролін;
- треонін;
- серин;
- аспарагін;
- аланін;
- бета-аланін;
- глютамін;
- глютамінова кислота;
- альфа аміноадипінова кислота;
- пролін;
- гліцин;
- гама аміномасляна кислота;
- цитрулін;
- альфа аміномасляна кислота;
- валін;
- цистин;
- цистатіонін;
- метіонін;
- ізолейцин;
- лейцин;
- тирозин;
- фенілаланін;
- гомоцистин;
- бета аміноізомасляна кислота;
- гістидин;
- 1-метилгістидин;
- 3-метилгістидин;
- триптофан;
- карнозин;
- орнітин;
- лізин;
- аргінін
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров вранці натщесерце (не менше 8 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження вилючити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати біоматеріал:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ та УЗД не є протипоказанням для здавання аналізу крові).
Загальні правила підготовки
Дітям до 5-х років мінімальний період голодування - 2-3 години, для немовлят - 30-40 хвилин.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Тільки на вул. Віталія Нестеренка (Ак.Воробйова), 5а - м. Одеса, вул. Погранична, 29-г - м.Миколаїв , м. Вінниця, пр-т. Коцюбинського, 76.
Графік прийому б/м: Миколаїв: ПН-СБ 08:00 - 16:00, НД 10:00 - 14:00.
Графік прийому б/м: Одеса: ПН-ПТ 08:00 - 18:00, СБ 08:00 - 16:00, НД 08:00 - 14:00
Графік прийому б/м: Вінниця: ПН-ПТ з 07:30 до 18:00, СБ з 07:30 до 16:00, Нд з 07:30 до 14:00.
Перелік амінокислот:
Метіонін
Фенілаланін
Серин
Треонін
Тирозин
Валін
бета-Аланін
альфа-Аміномасляна кислота
альфа-Аміноадипінова кислота
гамма-Аміномасляна кислота
бета-Аміноізомасляна кислота
Карнозин
Аланін
Аргінін
Аспарагін
Аспарагінова кислота
Глутамін
Глутамінова кислота
Гліцин
Гістидин
Ізолейцин
Лейцин
Лізин
Цитрулін
Цистатіонін
Цистін
1-Метилгістидин
3-Метилгістидин
Орнітин
Фосфоетаноламін
Пролін
Гідроксипролін
Таурин
Триптофан
Гомоцистин
Метод: LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) - кількісне визначення
показання до призначення:
- Підозра на спадкові метаболічні хвороби (вроджені порушення обміну амінокислот), особливо у дітей.
- Затримка розвитку (психомоторного/мовного), регрес навичок, незрозумілі неврологічні симптоми (судоми, м’язова слабкість, гіпотонія).
- Епізоди метаболічної декомпенсації: повторні блювання, млявість, порушення свідомості, гіпоглікемія, метаболічний ацидоз/підвищений амоній (за даними біохімії).
- Незрозуміле ураження печінки (підвищені трансамінази/гепатомегалія) або підозра на порушення циклу сечовини (в комплексі обстеження).
- Підозра на дефіцит/дисбаланс амінокислот при мальабсорбції (хронічна діарея, синдром короткої кишки, запальні хвороби кишківника) - як частина оцінки нутритивного статусу.
- Контроль дієтотерапії/лікування при вже встановлених метаболічних порушеннях (моніторинг ефективності та корекції раціону/сумішей).
- Парентеральне харчування / тяжкі стани (за рішенням лікаря) — для контролю амінокислотного профілю.
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.