Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Опис: Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Розширена панель міопатій Invitae (3132)
Розширена генетична панель міопатій - це дослідження методом NGS (секвенування нового покоління), яке дозволяє виявити генетичні варіанти, пов’язані зі спадковими міопатіями — великою та генетично різнорідною групою нервово-м’язових захворювань.
Панель включає аналіз 74 генів, що дозволяє одночасно оцінити широкий спектр можливих причин міопатії в рамках одного дослідження.
Дослідження спрямоване на виявлення генетичних причин різних форм міопатій, зокрема:
• вроджених міопатій;
• немалінових міопатій;
• центронуклеарних міопатій;
• міофібрилярних міопатій;
• колагенових міопатій (тип VI);
• метаболічних і дистальних форм міопатій.
Тест допомагає:
• підтвердити або виключити генетичну природу міопатії;
• провести диференційну діагностику між різними формами м’язових захворювань;
• уточнити діагноз при атиповому або невизначеному перебігу;
• визначити подальшу тактику ведення пацієнта та необхідність генетичного консультування.
Показання для призначення
• м’язова слабкість або атрофія нез’ясованої етіології;
• гіпотонія (особливо з дитячого віку);
• патологічні зміни на ЕМГ (міопатичний тип);
• аномальні результати біопсії м’яза;
• контрактури суглобів;
• підозра на спадкові нервово-м’язові захворювання.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Розширена генетична панель міопатій - це дослідження методом NGS (секвенування нового покоління), яке дозволяє виявити генетичні варіанти, пов’язані зі спадковими міопатіями — великою та генетично різнорідною групою нервово-м’язових захворювань.
Панель включає аналіз 74 генів, що дозволяє одночасно оцінити широкий спектр можливих причин міопатії в рамках одного дослідження.
Дослідження спрямоване на виявлення генетичних причин різних форм міопатій, зокрема:
• вроджених міопатій;
• немалінових міопатій;
• центронуклеарних міопатій;
• міофібрилярних міопатій;
• колагенових міопатій (тип VI);
• метаболічних і дистальних форм міопатій.
Тест допомагає:
• підтвердити або виключити генетичну природу міопатії;
• провести диференційну діагностику між різними формами м’язових захворювань;
• уточнити діагноз при атиповому або невизначеному перебігу;
• визначити подальшу тактику ведення пацієнта та необхідність генетичного консультування.
Показання для призначення
• м’язова слабкість або атрофія нез’ясованої етіології;
• гіпотонія (особливо з дитячого віку);
• патологічні зміни на ЕМГ (міопатичний тип);
• аномальні результати біопсії м’яза;
• контрактури суглобів;
• підозра на спадкові нервово-м’язові захворювання.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.