Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Опис: Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Розширена генетична панель «Нервово-м’язові захворювання» Invitae (2772)
Розширена генетична панель Invitae Neuromuscular Disorders — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, призначене для виявлення мутацій у генах, що відповідають за розвиток спадкових захворювань м’язів та периферичної нервової системи
Показання для призначення розширеної панелі «Нервово-м’язові захворювання» охоплюють випадки, коли клінічна картина вказує на патологію м’язів або периферичної нервової системи, але точний діагноз не встановлено.
Клінічні симптоми (нез’ясованої етіології)
- Прогресуюча м’язова слабкість: Труднощі при підйомі сходами, вставанні з крісла або піднятті рук.
- Атрофія м’язів: Помітне зменшення об’єму м’язової тканини.
- Затримка моторного розвитку: Якщо дитина пізно почала тримати голову, сидіти або ходити («млява дитина»).
- Порушення ходи: «Качина» хода, ходіння на пальцях або часті падіння.
- Контрактури та деформації: Обмеження рухливості суглобів або викривлення хребта (сколіоз), що супроводжуються слабкістю.
Лабораторні та інструментальні відхилення
- Стійке підвищення КФК (креатинфосфокінази): Рівень ферменту в крові значно перевищує норму, що свідчить про руйнування м’язів.
- Зміни на ЕМГ/ЕНМГ: Електронейроміографія показує первинно-м’язовий тип ураження або ознаки порушення нервово-м’язової передачі.
- Специфічні зміни на МРТ м’язів: Характерні патерни заміщення м’язів жировою тканиною.
Диференційна діагностика
- Коли симптоми можуть відповідати десяткам різних захворювань:
- Між різними формами поясно-кінцівкових м’язових дистрофій.
- Між вродженими міопатіями та міастенічними синдромами.
- Для виключення хвороби Помпе (метаболічне захворювання, яке має специфічне лікування).
Сімейний анамнез та планування
- Наявність у родині встановленого (або підозрюваного) генетичного нервово-м’язового захворювання.
- Визначення статусу носійства для родичів хворого перед плануванням вагітності.
- Оцінка прогнозу та підбір терапії
- Встановлення точного генетичного типу хвороби критичне для прогнозування перебігу (наприклад, залучення серця чи дихальних м’язів).
- Визначення можливості застосування генної терапії або участі в клінічних дослідженнях, що доступні лише для конкретних мутацій.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Розширена генетична панель «Нервово-м’язові захворювання» Invitae (2772) | Не виявлено |
показання до призначення:
Розширена генетична панель Invitae Neuromuscular Disorders — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, призначене для виявлення мутацій у генах, що відповідають за розвиток спадкових захворювань м’язів та периферичної нервової системи
Показання для призначення розширеної панелі «Нервово-м’язові захворювання» охоплюють випадки, коли клінічна картина вказує на патологію м’язів або периферичної нервової системи, але точний діагноз не встановлено.
Клінічні симптоми (нез’ясованої етіології)
- Прогресуюча м’язова слабкість: Труднощі при підйомі сходами, вставанні з крісла або піднятті рук.
- Атрофія м’язів: Помітне зменшення об’єму м’язової тканини.
- Затримка моторного розвитку: Якщо дитина пізно почала тримати голову, сидіти або ходити («млява дитина»).
- Порушення ходи: «Качина» хода, ходіння на пальцях або часті падіння.
- Контрактури та деформації: Обмеження рухливості суглобів або викривлення хребта (сколіоз), що супроводжуються слабкістю.
Лабораторні та інструментальні відхилення
- Стійке підвищення КФК (креатинфосфокінази): Рівень ферменту в крові значно перевищує норму, що свідчить про руйнування м’язів.
- Зміни на ЕМГ/ЕНМГ: Електронейроміографія показує первинно-м’язовий тип ураження або ознаки порушення нервово-м’язової передачі.
- Специфічні зміни на МРТ м’язів: Характерні патерни заміщення м’язів жировою тканиною.
Диференційна діагностика
- Коли симптоми можуть відповідати десяткам різних захворювань:
- Між різними формами поясно-кінцівкових м’язових дистрофій.
- Між вродженими міопатіями та міастенічними синдромами.
- Для виключення хвороби Помпе (метаболічне захворювання, яке має специфічне лікування).
Сімейний анамнез та планування
- Наявність у родині встановленого (або підозрюваного) генетичного нервово-м’язового захворювання.
- Визначення статусу носійства для родичів хворого перед плануванням вагітності.
- Оцінка прогнозу та підбір терапії
- Встановлення точного генетичного типу хвороби критичне для прогнозування перебігу (наприклад, залучення серця чи дихальних м’язів).
- Визначення можливості застосування генної терапії або участі в клінічних дослідженнях, що доступні лише для конкретних мутацій.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Розширена генетична панель «Нервово-м’язові захворювання» Invitae (2772) | Не виявлено |
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.