Порфірія - діагностика в добовій сечі (Дельта-амінолевулінова кислота, порфобіліноген, порфірини загальні та диференціація) (1818)

Порфірини – це циклічні сполуки, утворені чотирма піррольними кільцями, з’єднаними між собою метенільнимимістками, які синтезуються з гліцину і сукцинил-CoA через утворення δ-амінолевулінової кислоти і порфобіліногену. Це проміжні сполуки в синтезі гему, що є частиною молекули гемоглобіну, яка забезпечує транспортування кисню. При порушенні синтезу гему концентрація порфіринів у сечі зростає.

Порфірини являють собою оранжево-червоні флуоресціюючі сполуки, що складаються з чотирьох піррольних кілець, які утворюються під час біосинтезу гему. Вони виявляються у всіх клітинах, беруть участь у енергетичному обміні і виводяться з сечею в невеликих кількостях. Підвищення рівня порфіринів або порфіриногенів у сечі свідчить про порушення біосинтезу гему, що може бути вродженим, як, наприклад, при спадкових ферментопатіях, або набутим, як, наприклад, при захворюваннях печінки і гемолітичній анемії.

Розрізняють первинні і вторинні порфінурії. До перших, зазвичай відомих як порфірії, належать група спадкових захворювань, для кожного з яких характерний набір порфіринів і їхніх попередників, що виводяться з сечею. Вторинні порфінурії виникають внаслідок порушення функцій печінки або кровотворних органів в результаті певних захворювань, таких як важкі гепатити, інтоксикації свинцем, фосфором, алкоголем, бензолом, чотирихлористимвуглецем, при деяких злоякісних пухлинах і алергічних станах, цирозах печінки тощо. При вторинних порфінуріяху сечі виявляється значна кількість копропорфіринів.

Показники порфіринів, що вимірюються, дозволяють визначити токсичний ефект металів і вказати необхідне лікування. Також показники конкретних порфіринів служать функціональними маркерами токсичності отруйних металів і органічних хімічних речовин. За допомогою порфіриновихтестів можна визначити рівень біохімічного ураження, викликаного впливом токсичних речовин, вплив ртуті у пацієнтів, рівень токсинів у пацієнтів до і під час хелатування, токсичність лікарських препаратів, провести диференціальну діагностику при отруєннях важкими металами.

Дія токсинів може спричинити підвищену чутливість до хімічних речовин, поведінкові розлади і зниження здатності до навчання, імунну дисфункцію, синдром хронічної втоми, неврологічні, психічні та емоційні розлади, анемії.

сеча

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Дане дослідження оформлюється тільки з приносного біоматеріалу. 

Необхідно дотримуватися звичайного питного і харчового режиму.

Спеціальні умови за правилами підготовки:

• Жінкам перед збором сечі необхідно провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів теплою мильною водою, потім зовнішні статеві органи необхідно обполоснути чистою теплою водою і висушити чистою серветкою. Не рекомендується проводити збір сечі під час менструації. Перед збором сечі бажано ввести гінекологічний тампон в піхву.
  
• Чоловікам туалет зовнішніх статевих органів проводиться наступним чином. Відвести крайню плоть, оголити головку статевого члена, помити теплою мильною водою, потім статевий орган обполоснути чистою теплою водою і висушити чистою серветкою.
  
• У грудних дітей ретельний туалет зовнішніх статевих органів проводиться теплою мильною водою, потім зовнішні статеві органи необхідно обполоснути чистою теплою водою і висушити чистою серветкою. Бажано збирати сечу в сечоприймач. Важливо! Сеча, вичавлена з памперса, дослідженню не підлягає!

Вранці після пробудження спорожнити сечовий міхур в унітаз.

Наприклад, якщо збір сечі було розпочато о 8:00 ранку, то також о 8:00 ранку наступного дня, необхідно спорожнити сечовий міхур і додати останню порцію до загального обсягу.
Після закінчення збору, сечу необхідно ретельно перемішати, виміряти обсяг і відразу відлити 50 мл в одноразову стерильну ємність.
Обсяг виділеної сечі за добу необхідно вказати на транспортному контейнері.
Ємність необхідно доставити в будь-яке відділення лабораторії «Смартлаб» для дослідження. Всю сечу приносити немає необхідності.
Зберігання біологічного матеріалу:
Протягом всього часу збору ємність з сечею необхідно зберігати в прохолодному, темному місці (оптимально - в холодильнику на нижній полиці при +2..+8° С). Не заморожувати!

Напередодні дослідження виключити:

• фізичні навантаження і спортивні тренування, фізіотерапевтичні процедури, рентгенівські дослідження;
• напередодні ввечері утриматися від відвідування сауни і лазні, щоб уникнути перегрівання або переохолодження. 

Важливо! Прийом або скасування лікарських препаратів, під час дослідження концентрації біохімічних маркерів в сечі, необхідно узгодити з лікуючим лікарем. 

показання до призначення: