Гуанідінацетат в плазмі (1172)

Тільки на вул. Віталія Нестеренка (Ак.Воробйова), 5а - м. Одеса, вул. Погранична, 29-г - м.Миколаїв , м. Вінниця, пр-т. Коцюбинського, 76. 

Гуанідинацетат (попередник креатину) – утворюється в нирках з гліцину та аргініну при дії гліцингуанідинтрансферази, потім транспортується до печінки, де відбувається реакція його метилювання з утворенням креатину.

 Гуанідинацетат – біохімічний маркер «Синдрому дефіциту гуанідінацетат метилтрансферази (СДГТ)» (синдром церебрального дефіциту креатину). При СДГТ його концентрація підвищується, порушується синтез креатину, азотвмісної карбонової кислоти, яка міститься в м’язовій та нервовій тканині та потрібна для енергетичного обміну, скорочення м’язів.

 Захворювання може проявитися у ранньому віці, починаючи з 3–6 місяців і до трьох років.

 Дефіцит гуанідинацетатметилтрансферази ( цитозольногобілку, який каталізує другу стадію біосинтезу креатину та перетворює гуанідінацетат і S–аденозилметионін в креатин и S–аденозилгомоцистеїн)  характеризується затримкою розвитку, розумовою відсталістю, судомами та поведінковими розладами .

Розумова відсталість є найпомітнішою клінічною ознакою, що спостерігається у всіх пацієнтів.

Ступінь розумової відсталості може варіювати від легкої до важкої. Приблизно 60% пацієнтів з дефіцитом гуанідинацетатметилтрансферази мають значну затримку розвитку або інтелектуальну інвалідність. У деяких пацієнтів спостерігається затримка мовногорозвитку .

Судоми, другий за поширеністю симптом дефіциту ГАМТ, трапляються у близько 78% пацієнтів. Їх тяжкість може варіювати від рідкісних епізодів до нападів, які не піддаються лікуванню різними протисудомнимипрепаратами.

Поведінкові розлади виявляються у приблизно 77% пацієнтів і можуть включати аутистичну поведінку, гіперактивність та самопошкодження .

Рухові розлади, які спостерігаються у близько 30% пацієнтів, включають хорею (швидкі, мимовільні рухи кінцівок), атетоз (повільні судомні рухи), дистонію (мимовільні м’язові скорочення, що викликають повторювані рухи або патологічні пози) або атаксію (порушення координації рухів за відсутності м’язової слабкості).