Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Опис: Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Генетичний скринінг для одного партнера (NGS) CentoGene(2840)
Розширений генетичний скринінг CentoGene на 330 генів дозволяє виявити приховане носійство близько 600 важких спадкових захворювань (переважно аутосомно-рецесивних та X-зчеплених). Людина може бути повністю здоровою, але мати мутацію, яка загрожує майбутній дитині.
Дослідження охоплює хвороби з раннім початком, які суттєво впливають на тривалість та якість життя, і розділені на кілька головних груп:
1.Нервово-м’язові та неврологічні розлади
- Спінальна м'язова атрофія (СМА) (ген SMN1) — прогресуюча слабкість м'язів.
- М'язова дистрофія Дюшенна та Беккера (ген DMD) — важке ураження м'язів у хлопчиків.
- Синдром ламкої Х-хромосоми (ген FMR1) — найчастіша спадкова причина розумової відсталості.
- Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (гени CLN3, CLN5, CLN6 тощо) — важке нейродегенеративне захворювання.
- Спадкові нейропатії (наприклад, хвороба Шарко-Марі-Тута) та міопатії.
2. Тяжкі порушення обміну речовин (метаболізму)
- Муковісцидоз (кістозний фіброз) (ген CFTR) — ураження легень та органів травлення.
- Фенілкетонурія (ген PAH) — порушення розщеплення амінокислот, що без лікування веде до ураження мозку.
- Хвороба Гоше (ген GBA1) та хвороба Тай-Сакса (ген HEXA) — лізосомні хвороби накопичення.
- Галактоземія, хвороба Фабрі, мукополісахаридози (І, ІІ, ІІІ, IV, VI типів), лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).
3. Захворювання крові (гематологічні патології)
- Альфа- та бета-таласемії (гени HBA1, HBA2, HBB) — важкі форми вродженої анемії.
- Серпоподібноклітинна анемія (ген HBB) — зміна форми еритроцитів, що викликає тромбози та хронічну анемію.
- Гемофілія А та В (гени F8, F9) — критичне порушення згортання крові.
4. Вроджена глухота, сліпота та системні синдроми
- Синдром Ушера (гени USH1C, USH2A, PCDH15) — поєднання вродженої глухоти та прогресуючої втрати зору.
- Несиндромальна нейросенсорна приглухуватість (гени GJB2, GJB6) — найпоширеніша генетична глухота.
- Синдром Ніймеген (ген NBN) та анемія Фанконі — хвороби з високим ризиком онкології та імунодефіциту.
- Амавроз Лебера (гени RPE65, LCA5, CRB1) — вроджена сліпота або рання втрата зору.
5. Патології внутрішніх органів та ендокринної системи
- Полікістоз нирок (ген PKHD1) — дитяча форма з розвитком ниркової недостатності.
- Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (адреногенітальний синдром, ген CYP21A2) — порушення синтезу гормонів.
- Мутації, пов'язані з первинними імунодефіцитами (синдром Оменн, важкий комбінований імунодефіцит)
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 4 години після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин .
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Лікарські засоби:
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3 години, для немовлят - 20-40 хвилин.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетичний скринінг для одного партнера (NGS) CentoGene(2840) | Не виявлено |
показання до призначення:
Розширений генетичний скринінг CentoGene на 330 генів дозволяє виявити приховане носійство близько 600 важких спадкових захворювань (переважно аутосомно-рецесивних та X-зчеплених). Людина може бути повністю здоровою, але мати мутацію, яка загрожує майбутній дитині.
Дослідження охоплює хвороби з раннім початком, які суттєво впливають на тривалість та якість життя, і розділені на кілька головних груп:
1.Нервово-м’язові та неврологічні розлади
- Спінальна м'язова атрофія (СМА) (ген SMN1) — прогресуюча слабкість м'язів.
- М'язова дистрофія Дюшенна та Беккера (ген DMD) — важке ураження м'язів у хлопчиків.
- Синдром ламкої Х-хромосоми (ген FMR1) — найчастіша спадкова причина розумової відсталості.
- Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (гени CLN3, CLN5, CLN6 тощо) — важке нейродегенеративне захворювання.
- Спадкові нейропатії (наприклад, хвороба Шарко-Марі-Тута) та міопатії.
2. Тяжкі порушення обміну речовин (метаболізму)
- Муковісцидоз (кістозний фіброз) (ген CFTR) — ураження легень та органів травлення.
- Фенілкетонурія (ген PAH) — порушення розщеплення амінокислот, що без лікування веде до ураження мозку.
- Хвороба Гоше (ген GBA1) та хвороба Тай-Сакса (ген HEXA) — лізосомні хвороби накопичення.
- Галактоземія, хвороба Фабрі, мукополісахаридози (І, ІІ, ІІІ, IV, VI типів), лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).
3. Захворювання крові (гематологічні патології)
- Альфа- та бета-таласемії (гени HBA1, HBA2, HBB) — важкі форми вродженої анемії.
- Серпоподібноклітинна анемія (ген HBB) — зміна форми еритроцитів, що викликає тромбози та хронічну анемію.
- Гемофілія А та В (гени F8, F9) — критичне порушення згортання крові.
4. Вроджена глухота, сліпота та системні синдроми
- Синдром Ушера (гени USH1C, USH2A, PCDH15) — поєднання вродженої глухоти та прогресуючої втрати зору.
- Несиндромальна нейросенсорна приглухуватість (гени GJB2, GJB6) — найпоширеніша генетична глухота.
- Синдром Ніймеген (ген NBN) та анемія Фанконі — хвороби з високим ризиком онкології та імунодефіциту.
- Амавроз Лебера (гени RPE65, LCA5, CRB1) — вроджена сліпота або рання втрата зору.
5. Патології внутрішніх органів та ендокринної системи
- Полікістоз нирок (ген PKHD1) — дитяча форма з розвитком ниркової недостатності.
- Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (адреногенітальний синдром, ген CYP21A2) — порушення синтезу гормонів.
- Мутації, пов'язані з первинними імунодефіцитами (синдром Оменн, важкий комбінований імунодефіцит)
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 4 години після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин .
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Лікарські засоби:
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3 години, для немовлят - 20-40 хвилин.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетичний скринінг для одного партнера (NGS) CentoGene(2840) | Не виявлено |
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.