Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Опис: Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Генетична панель «Туберозний склероз» Invitae (2223)
Генетична панель «Туберозний склероз» дозволяє виявити генетичні варіанти, що викликають туберозний склероз — рідкісне мультисистемне захворювання, яке характеризується утворенням доброякісних пухлин у різних органах та порушеннями розвитку. Захворювання проявляється у вигляді гамартом у мозку, нирках, серці, шкірі та інших органах, що може викликати широкий спектр симптомів та ускладнень.
Результати дослідження допомагають підтвердити діагноз туберозного склерозу, що є важливим для подальшого планування лікування та спостереження за пацієнтом. Виявлення мутацій у генах TSC1 і TSC2 дозволяє оцінити ризик розвитку пухлин та інших ускладнень, а також провести генетичне консультування сім’ї. Діагностика на ранніх стадіях сприяє своєчасному лікуванню та покращенню якості життя пацієнтів.
Показання:
Підозра на туберозний склероз.
Наявність доброякісних пухлин у різних органах.
Епілепсія з раннім початком.
Нейропсихіатричні порушення, інтелектуальна недостатність.
Сімейний анамнез туберозного склерозу.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Показання:
Підозра на туберозний склероз.
Наявність доброякісних пухлин у різних органах.
Епілепсія з раннім початком.
Нейропсихіатричні порушення, інтелектуальна недостатність.
Сімейний анамнез туберозного склерозу.
Генетична панель «Туберозний склероз» дозволяє виявити генетичні варіанти, що викликають туберозний склероз — рідкісне мультисистемне захворювання, яке характеризується утворенням доброякісних пухлин у різних органах та порушеннями розвитку. Захворювання проявляється у вигляді гамартом у мозку, нирках, серці, шкірі та інших органах, що може викликати широкий спектр симптомів та ускладнень.
Результати дослідження допомагають підтвердити діагноз туберозного склерозу, що є важливим для подальшого планування лікування та спостереження за пацієнтом. Виявлення мутацій у генах TSC1 і TSC2 дозволяє оцінити ризик розвитку пухлин та інших ускладнень, а також провести генетичне консультування сім’ї. Діагностика на ранніх стадіях сприяє своєчасному лікуванню та покращенню якості життя пацієнтів.
Показання:
Підозра на туберозний склероз.
Наявність доброякісних пухлин у різних органах.
Епілепсія з раннім початком.
Нейропсихіатричні порушення, інтелектуальна недостатність.
Сімейний анамнез туберозного склерозу.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Показання:
Підозра на туберозний склероз.
Наявність доброякісних пухлин у різних органах.
Епілепсія з раннім початком.
Нейропсихіатричні порушення, інтелектуальна недостатність.
Сімейний анамнез туберозного склерозу.
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.