Генетична панель «Спадкова спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля)» – 65 генів Invitae (2214)

Генетична панель Invitae «Спадкова спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля)» — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, розроблене для виявлення мутацій у генах, що відповідають за розвиток різних форм спадкової спастичної параплегії (HSP)

Показання для призначення:

• Прогресуюча спастичність нижніх кінцівок: підвищений тонус м’язів ніг, що призводить до скутості, «ножицеподібної» ходи або ходіння навшпиньки.
• М’язова слабкість: зазвичай симетрична, що поступово наростає в ногах (тазовий пояс, стегна).
• Гіперрефлексія та симптом Бабінського: ознаки ураження пірамідних шляхів (верхнього рухового нейрона).
• Сімейний анамнез: наявність подібних симптомів у близьких родичів (хоча відсутність таких випадків не виключає рецесивну або de novoформу).
• Диференційна діагностика: коли потрібно відрізнити HSP від:
• дитячого церебрального паралічу (ДЦП);
• розсіяного склерозу;
• бічного аміотрофічного склерозу (БАС);
• дефіциту вітаміну B12 або міді.

Складна форма HSP (з додатковими симптомами):
Тест також показаний, якщо спастичність супроводжується «нетиповими» ознаками:

• атрофія зорового нерва або пігментний ретиніт;
• когнітивні порушення або деменція;
• атаксія (порушення координації);
• епілепсія;
• периферична нейропатія (втрата чутливості, атрофія м’язів стоп).

Кому ще рекомендується:

• Парам, що планують вагітність, якщо в родині були випадки нез’ясованих паралічів.
• Пацієнтам з «чистою» формою параплегії для прогнозування перебігу хвороби.

Комплексна панель дослідження спадкової спастичної параплегії Invitae аналізує гени, пов’язані зі спадковою спастичною параплегією ( ССП ), клінічно та генетично гетерогенною групою неврологічних станів, що характеризуються спастичною слабкістю нижніх кінцівок. Ці гени були відібрані на основі наявних на даний момент даних, щоб забезпечити комплексний тест на генетичні причини ССП .