Генетична панель «Синдром Нунан» – 16 генів Invitae (2248)

Генетична панель «Синдром Нунан» від лабораторії Invitae (США) — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у генах, що відповідають за розвиток патологій спектру синдрому Нунан та інших РАСпат

Синдром Нунан (Noonan Syndrome)

Найпоширеніше захворювання цієї групи. Характеризується специфічними рисами обличчя, низьким зростом, вадами серця (стеноз легеневої артерії) та деформацією грудної клітки.

Синдром LEOPARD (NSML)

Зараз частіше називається «синдром Нунан з множинними лентиго».

Ознаки: численні темні плями на шкірі (лентиго), порушення провідності серця, гіпертрофічна кардіоміопатія, глухота.

Кардіо-фаціо-шкірний синдром (CFC syndrome)

Має схожі риси з синдромом Нунан, але прояви зазвичай важчі.

Ознаки: виражена затримка розвитку, рідке та кучеряве волосся, відсутність брів, екзема або ксероз шкіри, серйозні вади серця.

Синдром Костелло (Costello Syndrome)

Ознаки: грубі риси обличчя, м’яка шкіра з глибокими складками на долонях і стопах, папіломи навколо рота/носа, високий ризик розвитку пухлин (наприклад, рабдоміосаркоми).

Синдром Легіуса (Legius Syndrome)

Часто плутають з нейрофіброматозом 1 типу.

Ознаки: плями кольору «кава з молоком» на шкірі та веснянкуватість під пахвами, але при цьому відсутні пухлини (нейрофіброми) та вузлики Ліша на райдужці ока.

Синдром Нунан-подібний розлад з аномальним волоссям (NSLH)

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.

Не слід здавати кров: 

• під час будь-яких гострих захворювань;
  
• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові)

Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки. 

показання до призначення: