Генетична панель «Синдром Марфана» – FBN1 ген Invitae (2232)

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 4 години після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• під час будь-яких гострих захворювань;
  
• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові). 

Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки. 

показання до призначення:

Показання для призначення базуються на міжнародних критеріях Nosology (Гентська нозологія):

1. Серцево-судинні прояви

• Дилатація (розширення) кореня аорти або аневризма висхідного відділу аорти (визначається за допомогою ЕхоКГ або КТ/МРТ).
• Розшарування (дисекція) аорти в анамнезі.
• Пролапс мітрального клапана, що супроводжується тяжкою регургітацією.

2. Офтальмологічні ознаки

• Ектопія кришталика (ектопія лентіс) — зміщення або підвивих кришталика ока (найбільш специфічна ознака).
• Рання та важка міопія (короткозорість високого ступеня).
• Схильність до відшарування сітківки у молодому віці.

3. Кістково-м'язові та системні ознаки

• Арахнодактилія — аномально довгі та тонкі пальці (позитивні симптоми зап'ястя та/або великого пальця).
• Деформації грудної клітки — кілеподібна («куряча») або лійкоподібна грудина, що потребує хірургічної корекції.
• Доліхостеномелія — диспропорційно довгі кінцівки (відношення розмаху рук до зросту \(> 1,05\)).
• Плоскостопість (вальгусна деформація стопи).
• Сколіоз або кіфоз (викривлення хребта) середнього або важкого ступеня.
• Протрузія вертлюжної западини (виявляється на рентгені кульшових суглобів)
• Знижена розтяжність ліктьового суглоба

4. Сімейний та репродуктивний анамнез

• Наявність підтвердженого синдрому Марфана у родичів першого ступеня спорідненості (батьки, діти, рідні брати/сестри).
• Раптова серцева смерть близьких родичів у молодому віці (через підозру на розрив аорти).
• Планування вагітності у пацієнта зі встановленим клінічним діагнозом або підозрою на нього (для розрахунку ризику 50% передачі дитині та проведення ПГД).

5. Диференційна діагностика

• Наявність марфаноподібної зовнішності, коли клінічних критеріїв недостатньо для точного діагнозу.
• Необхідність відрізнити синдром Марфана від схожих генетичних патологій (синдром Лойса-Дітца, судинна форма синдрому Елерса-Данлоса, синдром Стіклера).