Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Опис: Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Генетична панель порфірій розширена Invitae (2912)
Генетична панель порфірій розширена Invitae (Invitae Comprehensive Porphyrias Panel) — це комплексне генетичне тестування, призначене для виявлення мутацій у генах, що відповідають за розвиток різних форм порфірії. Дослідження дозволяє диференціювати гострі печінкові порфірії та шкірні форми захворювання.
Розширена панель Invitae охоплює всі основні типи порфірій, які поділяються на дві великі групи залежно від того, де саме накопичуються токсичні попередники гему: у печінці чи в кістковому мозку.
- Гострі печінкові порфірії (ГПП)
- Ці форми характеризуються раптовими важкими нападами (біль у животі, неврологічні порушення):
- Гостра переривчаста порфірія (ГПП): Найпоширеніша форма гострої порфірії.
- Спадкова копропорфірія: Може протікати як з неврологічними нападами, так і з ураженням шкіри.
- Варієгатна порфірія: Також має змішаний характер (напади + фоточутливість).
- Порфірія, зумовлена дефіцитом АЛК-дегідратази: Дуже рідкісна форма.
- Шкірні порфірії
- Супроводжуються ураженням шкіри при контакті зі світлом:
- Пізня шкірна порфірія (ПШП): Найбільш розповсюджена у світі (тест допомагає виявити генетичну схильність, хоча часто вона буває набутою).
- Еритропоетична протопорфірія (ЕПП): Викликає сильне печіння та набряк шкіри одразу після перебування на сонці.
- X-зчеплена протопорфірія: Схожа за симптомами на ЕПП, але має інший генетичний механізм.
- Вроджена еритропоетична порфірія (хвороба Гюнтера): Рідкісна та важка форма, що проявляється з дитинства значними деформаціями шкіри та анемією.
- ГЕП (ГЕПА-порфірія): Рідкісна форма, що проявляється тяжкою фоточутливістю.
- Супутні стани
- Сидеробластна анемія (X-зчеплена): Хоча це не порфірія у класичному розумінні, мутації в гені ALAS2(який входить до панелі) призводять до порушення використання заліза в організмі.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель порфірій розширена Invitae (2912) | Не виявлено |
показання до призначення:
Генетична панель порфірій розширена Invitae (Invitae Comprehensive Porphyrias Panel) — це комплексне генетичне тестування, призначене для виявлення мутацій у генах, що відповідають за розвиток різних форм порфірії. Дослідження дозволяє диференціювати гострі печінкові порфірії та шкірні форми захворювання.
Розширена панель Invitae охоплює всі основні типи порфірій, які поділяються на дві великі групи залежно від того, де саме накопичуються токсичні попередники гему: у печінці чи в кістковому мозку.
- Гострі печінкові порфірії (ГПП)
- Ці форми характеризуються раптовими важкими нападами (біль у животі, неврологічні порушення):
- Гостра переривчаста порфірія (ГПП): Найпоширеніша форма гострої порфірії.
- Спадкова копропорфірія: Може протікати як з неврологічними нападами, так і з ураженням шкіри.
- Варієгатна порфірія: Також має змішаний характер (напади + фоточутливість).
- Порфірія, зумовлена дефіцитом АЛК-дегідратази: Дуже рідкісна форма.
- Шкірні порфірії
- Супроводжуються ураженням шкіри при контакті зі світлом:
- Пізня шкірна порфірія (ПШП): Найбільш розповсюджена у світі (тест допомагає виявити генетичну схильність, хоча часто вона буває набутою).
- Еритропоетична протопорфірія (ЕПП): Викликає сильне печіння та набряк шкіри одразу після перебування на сонці.
- X-зчеплена протопорфірія: Схожа за симптомами на ЕПП, але має інший генетичний механізм.
- Вроджена еритропоетична порфірія (хвороба Гюнтера): Рідкісна та важка форма, що проявляється з дитинства значними деформаціями шкіри та анемією.
- ГЕП (ГЕПА-порфірія): Рідкісна форма, що проявляється тяжкою фоточутливістю.
- Супутні стани
- Сидеробластна анемія (X-зчеплена): Хоча це не порфірія у класичному розумінні, мутації в гені ALAS2(який входить до панелі) призводять до порушення використання заліза в організмі.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель порфірій розширена Invitae (2912) | Не виявлено |
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.