Генетична панель органічних ацидемій Invitae (2956)

Генетична панель органічних ацидемій Invitae — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, призначене для виявлення спадкових порушень обміну речовин, що призводять до накопичення органічних кислот в організмі

Показання для призначення:

• Гострі метаболічні кризи: епізоди блювання, дегідратації, летаргії або коми без видимих причин (особливо після інфекцій або зміни дієти).
• Неврологічні порушення:затримка психомоторного розвитку, судоми, м’язова гіпотонія (в’ялість) або атаксія.
• Специфічні запахи: нетиповий запах сечі або тіла (наприклад, запах «спітнілих ніг», «кленового сиропу» або «котячої сечі»).
• Відхилення в аналізах:стійкий метаболічний ацидоз, підвищений рівень аміаку (гіперамоніємія), кетоз або низький рівень цукру (гіпоглікемія).
• Відхилення у скринінгу:позитивний результат неонатального скринінгу («п’ятковий тест») на органічні ацидурії.
• Сімейний анамнез: наявність у родині дітей з подібними симптомами або випадки раптової дитячої смерті з нез’ясованих причин.

Панель органічних ацидемій Invitae аналізує гени, пов’язані з органічними ацидеміями. Ця панель може бути доцільною для пацієнтів, які мають ознаки та симптоми, що свідчать про органічну ацидемію, включаючи підвищений рівень органічних кислот у сечі, метаболічний ацидоз зі збільшеним аніонним проміжком та метаболічну декомпенсацію під час періодів хвороби, голодування, травми або хірургічного втручання. Хворі немовлята з картиною, подібною до сепсису. Генетичне тестування може підтвердити діагноз та допомогти у прийнятті рішень щодо лікування та ведення пацієнтів.