Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Опис: Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Генетична панель NGS «Повне екзомное секвенування WES мітохондріальний геном» (2054)
WES whole exome sequencing — це метод секвенування, який дозволяє досліджувати екзом, тобто є повний набір екзонів, що кодують області геному. Є в даний час методом першої лінії, тобто є початковим тестом у разі підозріння на генетичне захворювання.
Показання для призначення:
- Встановити або підтвердити відповідний діагноз
- Інформуйте членів родини про їхні власні фактори ризику
- Визначте ризики для додаткових супутніх симптомів
- Результатом є більш персоналізоване лікування та управління симптомами
- Надати інформацію про клінічний перебіг захворювання
- Підключайте пацієнтів до відповідних ресурсів і підтримки
- Надати варіанти планування сім’ї
Кому рекомендовано повноекзомне секвенування(WES)?
WES можна робити під час вагітності, у дитинстві чи у дорослому віці. Зазвичай це відбувається з наступних причин:
У вас (або вашої дитини) підозрюється генетичне захворювання.
Існує безліч різних генів, які можуть викликати симптоми.
У вас (або у вашої дитини) складний анамнез, що поражає багато органів і системи організму.
Ви (або ваша дитина) проходили генетичне тестування в минулому, але результати були негативними або не викликали довіру, а не окремі клінічні картини.
Найчастіше екзом проводиться для дітей, які страждають від таких хвороб, як епілепсія, розлади аутистичного спектру, лейкодистрофія, спадковий рак. Ранній початок хвороби свідчить про високу ймовірність генетичної причини.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель NGS «Повне екзомное секвенування WES мітохондріальний геном» (2054) | Не виявлено |
показання до призначення:
WES whole exome sequencing — це метод секвенування, який дозволяє досліджувати екзом, тобто є повний набір екзонів, що кодують області геному. Є в даний час методом першої лінії, тобто є початковим тестом у разі підозріння на генетичне захворювання.
Показання для призначення:
- Встановити або підтвердити відповідний діагноз
- Інформуйте членів родини про їхні власні фактори ризику
- Визначте ризики для додаткових супутніх симптомів
- Результатом є більш персоналізоване лікування та управління симптомами
- Надати інформацію про клінічний перебіг захворювання
- Підключайте пацієнтів до відповідних ресурсів і підтримки
- Надати варіанти планування сім’ї
Кому рекомендовано повноекзомне секвенування(WES)?
WES можна робити під час вагітності, у дитинстві чи у дорослому віці. Зазвичай це відбувається з наступних причин:
У вас (або вашої дитини) підозрюється генетичне захворювання.
Існує безліч різних генів, які можуть викликати симптоми.
У вас (або у вашої дитини) складний анамнез, що поражає багато органів і системи організму.
Ви (або ваша дитина) проходили генетичне тестування в минулому, але результати були негативними або не викликали довіру, а не окремі клінічні картини.
Найчастіше екзом проводиться для дітей, які страждають від таких хвороб, як епілепсія, розлади аутистичного спектру, лейкодистрофія, спадковий рак. Ранній початок хвороби свідчить про високу ймовірність генетичної причини.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель NGS «Повне екзомное секвенування WES мітохондріальний геном» (2054) | Не виявлено |
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.