Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Опис: Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Генетична панель метаболічних захворювань (NGS) CentoGene (2836)
Генетична панель метаболічних захворювань — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження (зазвичай NGS), що аналізує сотні генів для виявлення спадкових порушень обміну речовин. Панелі допомагають діагностувати нейрометаболічні порушення, печінкову недостатність та рідкісні спадкові хвороби, дозволяючи підібрати ефективне лікування.
Показання для призначення:
- Симптоми у немовлят: незвичайна сонливість, судоми, блювота, відмова від їжі або специфічний запах сечі/тіла («мишачий», паленого цукру) у перші дні життя.
- Затримка розвитку: незрозуміле відставання у фізичному або інтелектуальному розвитку, втрата вже набутих навичок (регрес).
- Неврологічні порушення: прогресуюча м’язова слабкість, розлади координації (атаксія), стійкі судоми, що не піддаються лікуванню.
- Ураження органів: незрозуміле збільшення печінки чи селезінки (гепатоспленомегалія), серцева недостатність (кардіоміопатія) або рання катаракта.
- Критичні стани: повторювані епізоди коми, летаргії або різкого зниження цукру (гіпоглікемія), особливо спровоковані інфекцією чи тривалим голодуванням.
- Зміни в біохімії: стійкі відхилення в аналізах на амінокислоти, лактат, аміак або органічні кислоти.
- Сімейний анамнез: якщо в родині вже були випадки ранньої смерті дітей з нез’ясованих причин або підтверджені генетичні хвороби.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Генетична панель метаболічних захворювань — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження (зазвичай NGS), що аналізує сотні генів для виявлення спадкових порушень обміну речовин. Панелі допомагають діагностувати нейрометаболічні порушення, печінкову недостатність та рідкісні спадкові хвороби, дозволяючи підібрати ефективне лікування.
Показання для призначення:
- Симптоми у немовлят: незвичайна сонливість, судоми, блювота, відмова від їжі або специфічний запах сечі/тіла («мишачий», паленого цукру) у перші дні життя.
- Затримка розвитку: незрозуміле відставання у фізичному або інтелектуальному розвитку, втрата вже набутих навичок (регрес).
- Неврологічні порушення: прогресуюча м’язова слабкість, розлади координації (атаксія), стійкі судоми, що не піддаються лікуванню.
- Ураження органів: незрозуміле збільшення печінки чи селезінки (гепатоспленомегалія), серцева недостатність (кардіоміопатія) або рання катаракта.
- Критичні стани: повторювані епізоди коми, летаргії або різкого зниження цукру (гіпоглікемія), особливо спровоковані інфекцією чи тривалим голодуванням.
- Зміни в біохімії: стійкі відхилення в аналізах на амінокислоти, лактат, аміак або органічні кислоти.
- Сімейний анамнез: якщо в родині вже були випадки ранньої смерті дітей з нез’ясованих причин або підтверджені генетичні хвороби.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.