Генетична панель «Менделівські розлади з панеллю психіатричних симптомів» Invitae (3003)

Панель аналізує гени, пов’язані з метаболічними розладами та неврологічними станами, які можуть супроводжуватися психіатричними симптомами.

Показання для призначення:

• Атиповий перебіг психічних розладів:якщо стандартне лікування (антипсихотики, антидепресанти) не дає результату або викликає надмірні побічні ефекти.
• Ранній початок:поява симптомів психозу, деменції або вираженої тривожності у дитячому чи підлітковому віці.
• Поєднання з неврологією:наявність супутніх судом, порушень координації (атаксія), м’язової слабкості або розладів руху.
• Метаболічні ознаки:незрозумілі епізоди блювання, специфічний запах тіла/сечі або непереносимість певних продуктів (наприклад, білка).
• Регрес розвитку:втрата вже набутих навичок (мовлення, пам’яті, соціальної взаємодії).
• Органічні зміни:виявлення специфічних аномалій на МРТ головного мозку при загальній психіатричній картині.
• Сімейний анамнез:наявність родичів із подібними «дивними» симптомами або встановленими рідкісними генетичними хворобами.

  Тест не призначений для діагностики "класичної" депресії чи біполярного розладу, які мають багатофакторну (не менделівську) природу.

   

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.

Не слід здавати кров: 

• під час будь-яких гострих захворювань;
  
• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові)

РЕФЕРЕНСИ:

показання до призначення: