Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Опис: Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Генетична панель «Хвороба Вільсона» Invitae (3116)
Генетична панель Invitae Wilson Disease Test — це вузькоспеціалізоване молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на підтвердження діагнозу хвороби Вільсона (гепатолентикулярної дегенерації)
Генетичне тестування на хворобу Вільсона (ген ATP7B) призначають у випадках, коли клінічна картина або біохімічні маркери вказують на порушення обміну міді.
Клінічні симптоми (підозра на хворобу):
- Ураження печінки: нез’ясований гепатит, цироз або печінкова недостатність (особливо у дітей та молодих людей).
- Неврологічні розлади: тремор, порушення координації (атаксія), м’язова ригідність, проблеми з мовленням (дизартрія) або ковтанням.
- Психіатричні зміни: різкі зміни поведінки, депресія, психози, що не піддаються стандартному лікуванню.
Лабораторні та фізикальні ознаки:
- Кільця Кайзера-Флейшера: виявлення золотисто-коричневих відкладень на рогівці ока під час огляду офтальмологом (щілинною лампою).
- Зміни в аналізах:
- Зниження рівня церулоплазміну в крові.
- Підвищений рівень міді в сечі (за 24 години).
- Високий вміст міді в тканинах печінки (за результатами біопсії).
Сімейний анамнез (найважливіше показання):
- Скринінг родичів: якщо у рідного брата, сестри або когось із батьків уже діагностовано хворобу Вільсона. Оскільки хвороба успадковується аутосомно-рецесивно, родичі можуть бути безсимптомними носіями або мати хворобу на ранній стадії.
Диференційна діагностика:
- Коли інші причини захворювань печінки (вірусні гепатити, алкогольне ураження) або неврологічних станів (хвороба Паркінсона у молодих, розсіяний склероз) були виключені, але причина симптомів залишається нез’ясованою.
Генетичний тест від Invitae дозволяє підтвердити діагноз навіть на доклінічній стадії, що дає змогу почати лікування до появи незворотних змін в організмі.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Хвороба Вільсона» Invitae (3116) | Не виявлено |
показання до призначення:
Генетична панель Invitae Wilson Disease Test — це вузькоспеціалізоване молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на підтвердження діагнозу хвороби Вільсона (гепатолентикулярної дегенерації)
Генетичне тестування на хворобу Вільсона (ген ATP7B) призначають у випадках, коли клінічна картина або біохімічні маркери вказують на порушення обміну міді.
Клінічні симптоми (підозра на хворобу):
- Ураження печінки: нез’ясований гепатит, цироз або печінкова недостатність (особливо у дітей та молодих людей).
- Неврологічні розлади: тремор, порушення координації (атаксія), м’язова ригідність, проблеми з мовленням (дизартрія) або ковтанням.
- Психіатричні зміни: різкі зміни поведінки, депресія, психози, що не піддаються стандартному лікуванню.
Лабораторні та фізикальні ознаки:
- Кільця Кайзера-Флейшера: виявлення золотисто-коричневих відкладень на рогівці ока під час огляду офтальмологом (щілинною лампою).
- Зміни в аналізах:
- Зниження рівня церулоплазміну в крові.
- Підвищений рівень міді в сечі (за 24 години).
- Високий вміст міді в тканинах печінки (за результатами біопсії).
Сімейний анамнез (найважливіше показання):
- Скринінг родичів: якщо у рідного брата, сестри або когось із батьків уже діагностовано хворобу Вільсона. Оскільки хвороба успадковується аутосомно-рецесивно, родичі можуть бути безсимптомними носіями або мати хворобу на ранній стадії.
Диференційна діагностика:
- Коли інші причини захворювань печінки (вірусні гепатити, алкогольне ураження) або неврологічних станів (хвороба Паркінсона у молодих, розсіяний склероз) були виключені, але причина симптомів залишається нез’ясованою.
Генетичний тест від Invitae дозволяє підтвердити діагноз навіть на доклінічній стадії, що дає змогу почати лікування до появи незворотних змін в організмі.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Хвороба Вільсона» Invitae (3116) | Не виявлено |
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.