Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Опис: Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Генетична панель «Хвороба Краббе» Invitae (3033)
Генетична панель Invitae аналізує ген GALC, мутації в якому є причиною всіх типів цього захворювання. Тому тест дозволяє діагностувати всі клінічні форми хвороби Краббе, незалежно від віку появи симптомів:
- Рання інфантильна форма (найбільш поширена, ~85-90% випадків)
Вік маніфестації: від 0 до 6 місяців.
Особливості: Швидке прогресування. Генетика допомагає диференціювати її від інших перинатальних патологій або інфекцій.
- Пізня інфантильна форма
Вік маніфестації: від 6 місяців до 3 років.
Особливості: Починається з порушення ходи, зупинки мовленнєвого розвитку та поступової втрати зору.
ніфестації: від 3 до 16 років.
Особливості: Проявляється порушенням координації (атаксія), спастичністю м’язів та зниженням когнітивних здібностей. Генетичний тест тут критично важливий, оскільки симптоми можуть нагадувати розсіяний склероз або інші лейкодистрофії.
- Доросла форма (Late-onset)
Вік маніфестації: після 16 років (може проявитися навіть у 40-50 років).
Особливості: Найважча для клінічної діагностики без генетики. Характеризується слабкістю ніг, порушенням зору та психічними розладами. Часто має повільний перебіг.
Важливо: Генетичне тестування дозволяє не лише підтвердити форму, а й іноді спрогнозувати перебіг хвороби на основі конкретної знайденої мутації (генотип-фенотип кореляція).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Хвороба Краббе» Invitae (3033) | Не виявлено |
показання до призначення:
Генетична панель Invitae аналізує ген GALC, мутації в якому є причиною всіх типів цього захворювання. Тому тест дозволяє діагностувати всі клінічні форми хвороби Краббе, незалежно від віку появи симптомів:
- Рання інфантильна форма (найбільш поширена, ~85-90% випадків)
Вік маніфестації: від 0 до 6 місяців.
Особливості: Швидке прогресування. Генетика допомагає диференціювати її від інших перинатальних патологій або інфекцій.
- Пізня інфантильна форма
Вік маніфестації: від 6 місяців до 3 років.
Особливості: Починається з порушення ходи, зупинки мовленнєвого розвитку та поступової втрати зору.
ніфестації: від 3 до 16 років.
Особливості: Проявляється порушенням координації (атаксія), спастичністю м’язів та зниженням когнітивних здібностей. Генетичний тест тут критично важливий, оскільки симптоми можуть нагадувати розсіяний склероз або інші лейкодистрофії.
- Доросла форма (Late-onset)
Вік маніфестації: після 16 років (може проявитися навіть у 40-50 років).
Особливості: Найважча для клінічної діагностики без генетики. Характеризується слабкістю ніг, порушенням зору та психічними розладами. Часто має повільний перебіг.
Важливо: Генетичне тестування дозволяє не лише підтвердити форму, а й іноді спрогнозувати перебіг хвороби на основі конкретної знайденої мутації (генотип-фенотип кореляція).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Хвороба Краббе» Invitae (3033) | Не виявлено |
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.