Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Опис: Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Генетична панель гіперамоніємії Invitae (2945)
Генетична панель гіперамоніємії Invitae — це спеціалізоване молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення спадкових причин підвищеного рівня аміаку в крові. Гіперамоніємія є небезпечним станом, який може призвести до серйозних неврологічних порушень, тому точна діагностика є критично важливою для вибору терапії
Показання для призначення:
- Клінічні симптоми у новонароджених: Відмова від їжі, блювання, надмірна сонливість (летаргія), судоми або кома у перші дні життя.
- Неврологічні порушення: Непояснена енцефалопатія, затримка психомоторного розвитку або атаксія (порушення координації).
- Гострі стани:Епізоди метаболічного кризу, що провокуються інфекціями або вживанням білкової їжі.
- Відхилення у біохімії:Підвищений рівень аміаку в плазмі крові, специфічні зміни в профілі амінокислот або органічних кислот сечі.
- Сімейний анамнез:Наявність випадків ранньої дитячої смертності або встановлених генетичних порушень обміну речовин у родичів.
Панель Invitae з гіперамоніємії аналізує гени, пов’язані з ферментами та білками-транспортерами, відповідальними за вироблення та детоксикацію аміаку, продукту метаболізму білків. Дефіцит будь-якого з цих білків може призвести до надлишку аміаку в крові, гіперамоніємії. Якщо цей стан не лікувати, він може спричинити серйозне пошкодження мозку та смерть.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель гіперамоніємії Invitae (2945) | Не виявлено |
показання до призначення:
Генетична панель гіперамоніємії Invitae — це спеціалізоване молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення спадкових причин підвищеного рівня аміаку в крові. Гіперамоніємія є небезпечним станом, який може призвести до серйозних неврологічних порушень, тому точна діагностика є критично важливою для вибору терапії
Показання для призначення:
- Клінічні симптоми у новонароджених: Відмова від їжі, блювання, надмірна сонливість (летаргія), судоми або кома у перші дні життя.
- Неврологічні порушення: Непояснена енцефалопатія, затримка психомоторного розвитку або атаксія (порушення координації).
- Гострі стани:Епізоди метаболічного кризу, що провокуються інфекціями або вживанням білкової їжі.
- Відхилення у біохімії:Підвищений рівень аміаку в плазмі крові, специфічні зміни в профілі амінокислот або органічних кислот сечі.
- Сімейний анамнез:Наявність випадків ранньої дитячої смертності або встановлених генетичних порушень обміну речовин у родичів.
Панель Invitae з гіперамоніємії аналізує гени, пов’язані з ферментами та білками-транспортерами, відповідальними за вироблення та детоксикацію аміаку, продукту метаболізму білків. Дефіцит будь-якого з цих білків може призвести до надлишку аміаку в крові, гіперамоніємії. Якщо цей стан не лікувати, він може спричинити серйозне пошкодження мозку та смерть.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель гіперамоніємії Invitae (2945) | Не виявлено |
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.