Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Опис: Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Генетична панель «Епілепсія» – 192 генів Invitae (2186)
Генетична панель «Епілепсія» від Invitae (США) — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, яке аналізує 192 гени, пов’язані з різними формами епілепсії та епілептичними енцефалопатіями
Показання для призначення:
- епілепсія – підтвердження клінічного діагноза, прогноз та прогресування захворювання, раннє виявлення симптомів.
Дозволяє діагностувати широкий спектр розладів, що спричиняють:
- Енцефалопатію розвитку та епілепсію ( DEE )
- Порушення розвитку
Окремі розлади та синдроми, які можна діагностувати:
- дефіцит аденілосукцинатліази ( ADSL )
- Синдром Айкарді Гутьєра
- ALG1 – вроджений розлад глікозилювання ( CDG -Ik)
- ALG12 – вроджене порушення глікозилювання ( CDG -Ig)
- ALG13 – вроджений розлад глікозилювання ( CDG -I)
- ALG6 – вроджений розлад глікозилювання ( CDG -Ic)
- Дефіцит альфа-метилацил-КоА-рацемази ( AMACR )
- Синдром Ангельмана, синдром Ангельмана, синдром Крістіансона
- дефіцит аргінази
- Захворювання, пов’язані з ARHEF9 (спадкова гіперплексія, енцефалопатія розвитку та епілепсія)
- дефіцит ароматичної L-амінокислотдекарбоксилази ( AADC )
- артрогрипоз, розщеплення піднебіння, краніосиностоз та інтелектуальна недостатність
- Стан, пов’язаний з ARX (енцефалопатія розвитку та епілепсія, синдром Веста, лісенцефалія з неоднозначними геніталіями)
- аутосомно-домінантна латеральна скронева епілепсія ( ADLTE )
- Захворювання, пов’язані з CDKL5 (енцефалопатія розвитку та епілепсія, синдром Веста, атиповий синдром Ретта, синдром Ангельмана)
- мозочкова атаксія, арефлексія, порожниста спина, атрофія зорового нерва та синдром нейросенсорної втрати слуху ( CAPOS ), альтернуюча геміплегія дитячого типу 2
- атрофія мозочка з судомами та варіабельною затримкою розвитку
- атрофія мозочка, порушення зору та психомоторна затримка
- синдром дефіциту церебрального креатиніну, спричинений дефіцитом аргінін:гліцинамідинотрансферази ( АГАТ )
- дефіцит церебральної фолієвої кислоти
- церебротендинозний ксантоматоз
- епілепсія з початком у дитинстві
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Епілепсія» – 192 генів Invitae (2186) | Не виявлено |
показання до призначення:
Генетична панель «Епілепсія» від Invitae (США) — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, яке аналізує 192 гени, пов’язані з різними формами епілепсії та епілептичними енцефалопатіями
Показання для призначення:
- епілепсія – підтвердження клінічного діагноза, прогноз та прогресування захворювання, раннє виявлення симптомів.
Дозволяє діагностувати широкий спектр розладів, що спричиняють:
- Енцефалопатію розвитку та епілепсію ( DEE )
- Порушення розвитку
Окремі розлади та синдроми, які можна діагностувати:
- дефіцит аденілосукцинатліази ( ADSL )
- Синдром Айкарді Гутьєра
- ALG1 – вроджений розлад глікозилювання ( CDG -Ik)
- ALG12 – вроджене порушення глікозилювання ( CDG -Ig)
- ALG13 – вроджений розлад глікозилювання ( CDG -I)
- ALG6 – вроджений розлад глікозилювання ( CDG -Ic)
- Дефіцит альфа-метилацил-КоА-рацемази ( AMACR )
- Синдром Ангельмана, синдром Ангельмана, синдром Крістіансона
- дефіцит аргінази
- Захворювання, пов’язані з ARHEF9 (спадкова гіперплексія, енцефалопатія розвитку та епілепсія)
- дефіцит ароматичної L-амінокислотдекарбоксилази ( AADC )
- артрогрипоз, розщеплення піднебіння, краніосиностоз та інтелектуальна недостатність
- Стан, пов’язаний з ARX (енцефалопатія розвитку та епілепсія, синдром Веста, лісенцефалія з неоднозначними геніталіями)
- аутосомно-домінантна латеральна скронева епілепсія ( ADLTE )
- Захворювання, пов’язані з CDKL5 (енцефалопатія розвитку та епілепсія, синдром Веста, атиповий синдром Ретта, синдром Ангельмана)
- мозочкова атаксія, арефлексія, порожниста спина, атрофія зорового нерва та синдром нейросенсорної втрати слуху ( CAPOS ), альтернуюча геміплегія дитячого типу 2
- атрофія мозочка з судомами та варіабельною затримкою розвитку
- атрофія мозочка, порушення зору та психомоторна затримка
- синдром дефіциту церебрального креатиніну, спричинений дефіцитом аргінін:гліцинамідинотрансферази ( АГАТ )
- дефіцит церебральної фолієвої кислоти
- церебротендинозний ксантоматоз
- епілепсія з початком у дитинстві
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Епілепсія» – 192 генів Invitae (2186) | Не виявлено |
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.