Фенілаланін (0948)

Фенілаланін – це незамінна ароматична амінокислота, яка є ключовим попередником для синтезу тирозину, нейромедіаторів (дофаміну, норадреналіну, адреналіну, серотоніну) і тиреоїдних гормонів, а також важливою складовою білкового обміну в організмі.

Фенілаланін у крові використовується як маркер амінокислотного (переважно фенілаланін/тирозин) обміну і служить основним показником для діагностики та моніторингу фенілкетонурії (ФКУ) та інших вроджених порушень обміну амінокислот.

Рівень фенілаланіну в плазмі/сироватці критичний для оцінки ефективності дієти та лікування при ФКУ у дітей і дорослих.

Що таке фенілаланін, роль в організмі
L‑фенілаланін – це незамінна амінокислота, яка не синтезується ендогенно і надходить з їжі (білоксировинні продукти: м’ясо, яйця, молоко, соя, горіхи). У фізіологічних умовах фенілаланін перетворюється на тирозин за допомогою ферменту фенілаланінгідроксилази (PAH), а далі тирозин використовується для виробництва нейромедіаторів і тиреоїдних гормонів.

Крім метаболічної функції, фенілаланін бере участь у структурній організації білків через гідрофобні та стекінг‑взаємодії, забезпечує синтез дофаміну і адренергічних гормонів, що впливають на настрій, концентрацію, мотивацію, білий доріг і больову чутливість.

Клінічне значення
Фенілкетонурія (ФКУ) – найбільш важливе показання: дефіцит фенілаланінгідроксилази або її кофактора (тетрагідробіоптеріну) призводить до накопичення фенілаланіну, формування токсичних метаболітів (фенілпіруват, фенілмолочна кислота) і тяжкої нейросповільненої патології: судоми, гіперінтенція, розумова відсталість, екзотонічні рухи, психічні порушення.

Хронічно підвищений фенілаланін у крові без ефективного контролю дієти – основний фактор прогресуючого ураження ЦНС, незалежно від віку (у дітей – задержка розвитку, у дорослих – когнітивні порушення, депресивні розлади).

Вимірювання фенілаланіну в плазмі/сироватці є обов’язковим у неонатальному скринінгу на ФКУ та в подальшому контролі дієти та медикаментозної терапії (включно з режимами низькобілкової дієти та доповненням тирозином).

Клінічно значимою є гіперфенілаланінемія, яка вимагає диференційної діагностики: високий рівень фенілаланіну при ФКУ, а при тирозинемії/інших станах – частіше знижений або нормальний тирозин 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні. 

Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку  (не менше 8 годин голодування).Дітям до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжі протягом 2-3 годин до дослідження. 
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
За 3 дні до проведення дослідження виключити прийом алкоголю.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосереньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• під час будь-яких гострих захворювань;
  
• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові). 

ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:

Зниження нижче нижньої межі референтного діапазону може відповідати виснаженню або крайньою низькобілковою дієтою, особливо у пацієнтів з ФКУ, коли дієта не вистачає для загального білкового забезпечення. 

ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:

• Фенілкетонурія та гіперфенілаланінемії (PAH‑дефіцит або дефіцит тетрагідробіоптеріну) – основна клінічно значуща причина.
  
• Інші порушення обміну амінокислот (тирозинемія, деякі хвороби печінки, транзиторні гіперфенілаланінемії).
  
• Надмірна білкова навантаження (особливо при висококонцентрованих амінокислотних сумішах) у хворих на ФКУ. 

показання до призначення:

• Скринінг новонароджених на фенілкетонурію (підозра на ЗПОС, сімейний анамнез, або в рамках масового неонатального скринінгу).
  
• Оцінка амінокислотного спектру плазми при підозрі на фенілкетонурію, гіперфенілаланінемію, тирозинемію, інші порушення обміну амінокислот (незрозуміла затримка розвитку, судоми, психомоторні порушення, вторинна гіпертиреозоподібна картина).
  
• Моніторинг рівня фенілаланіну при підтверджених ФКУ та гіперфенілаланінеміях: встановлення дієти, оцінка відповіді на терапію, визначення дозволених і заборонених продуктів.
  
• Контроль фенілаланіну при вагітності у жінок із ФКУ (високий рівень фенілаланіну токсичний для плода, може викликати кардіоваскулярні аномалії, задержку росту, мікроцефалію).