Антитіла до гліцинового рецептору / GlyR (2294)

Гліцин є основним гальмівним нейромедіатором у спинному мозку, стовбурі головного мозку та мозочку, життєво важливий у контролі руху, а також виконує сенсорні функції, включаючи зір і слух. Гліцин здійснює інгібіторну дію черезспецифічні рецептори гліцину. Аутоантитіла до рецепторів гліцину (GlyR) були впершевиявлені в 2008 році у пацієнта з прогресуючим енцефаломієлітом з ригідністю таміоклонусом (PERM). Дисфункція GlyR може бути пов’язана з сильними м’язовимиспазмами, ригідністю, збудженням, судомами, міоклонусом, вегетативною нестабільністю та/або дихальною недостатністю.

Показання для призначення:

• диференціальна діагностика PERM-синдрому (прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю та міоклонусом) 
• лімбічний енцефаліт
• дегенерація мозочку

Антитіла до гліцинового рецептору визначаються у хворих на аутоімуний енцефаліт, який спостерігається як у чоловіків, так і у жінок різного віку.

  У дослідженні, проведеному Carvajal-González et al., було виявлено, що найпоширеніші симптоми включають (69%) спазми, часто болючі, а також ригідність м’язів шиї, тулуба або кінцівок; вони були пов’язані з труднощами при ходьбі та частими падіннями. Частими були надмірний переляк (42%) і розлади руху очей (40%) або труднощі відкривання рота, ковтання або проблеми з мовою. Неспецифічні сенсорні симптоми в кінцівках, включаючи біль, не пов’язаний із м’язовими спазмами, були зареєстровані у 22% пацієнтів. Крім того, деякі пацієнти мали когнітивні розлади (29%) або судоми (13%).

  Приблизно 10% пацієнтів, які мають PERM/SPS, мають пухлину (описано тимому, лімфому, рак молочної залози, лейкемію, рак легенів і меланому).