Ацилкарнітин-профіль у сироватці (1998)

Ацикарнітиновий профіль являється діагностичним тестом на спадкові порушення катаболізму жирних кислот та амінокислот  з розгалуженим ланцюгом. У пацієнтів з цим типом метаболічних порушень накопичуються специфічні для захворювання ацілкарнітини, які корелюють зі з’єднаннями ацил-коензиму. А в уражених мітохондріальних метаболічних шляхах.

Спадкові порушенні окислення жирних кислот являють собою вродженні  порушення метаболізму. Вони можуть проявитися в будь якому віці, від народження до дорослого життя, загрожуючи життю у випадках метаболічної декомпенсації після періоду недостатнього споживання калорій та інтеркурентних захворювань. Типовими проявами є гіпокетотична гіпоглікемія, захворювання печінки, міопатії, кардіоміопатії, а також раптова смерть.

Органічні ацидемії зазвичай проявляються епізодами, що повторюються, гострого, небезпечного для життя захворювання, гіпо- або гіпертонією, затримкою розвитку. Загальні гострі прояви включають блювання, летаргію, кому та судоми.

За рідкісним виключенням, діагностика цих станів представляє собою майже виключно лабораторний процес, ключовим компонентом якого є визначення ацикарнітину. Комплексна метаболічна оцінка включає аналіз амінокислот плазми, органічних кислот сечі та карнітину ( вільного і загального). 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні. 

Припустимо здавати кров протягом дня натще, бажано в ранкові години (не менше 4 годин голодування, але не більше 16 годин).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
За 3 дні до проведення дослідження виключити прийом алкоголю.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.  

Напередодні дослідження вилючити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати біоматеріал:

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ та УЗД не є протипоказанням для здавання аналізу крові).

Загальні правила підготовки

Дітям до 5-х років мінімальний період голодування - 2-3 години, для немовлят - 30-40 хвилин.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.

показання до призначення: