Генетичне дослідження на визначення гену HLA-B27 (ПЛР) (якісне визначення)
Опис: Маркер діагностики серонегативного спондилоартриту
Біоматеріал: венозна кров
Визначення JAK2 V617F, якісним методом ПЛР
Визначення JAK2 V617F якісним методом ПЛР є маркером соматичної точкової мутації (c.1849G>T) у гені JAK2 екзон 14, що призводить до конститутивної активації сигнального шляху JAK-STAT та неконтрольованої проліферації гемопоетичних клітин у мієлопроліферативних неоплазіях (МПН).
JAK2 (Janus kinase 2) — цитоплазматична тирозинкіназа, ключова для передачі сигналів цитокінів (EPO, TPO, IL-3) у гемопоезі; мутація V617F (заміна валіну на фенілаланін у позиції 617) робить фермент гіперактивним незалежно від лігандів. Якісна реал-тайм ПЛР (ARMS або TaqMan) на ДНК периферичної крові/кісткового мозку ампліфікує мутаційний алель з детекцією флуоресцентними зондами; чутливість 1-5%, специфічність ~100% за WHO/ELN гайдлайнами (2022-2025).
Клінічне значення
Мутація виявляється у 95-97% істинної поліцитемії вера (PV), 50-60% есенціальної тромбоцитемії (ET), 50-65% первинного мієлофіброзу (PMF); слугує основним критерієм діагнозу МПН (WHO 5th ed., 2022), визначає прогностичний ризик (тромбози, трансформація в лейкемію), моніторинг терапії (інгібітори JAK, напр. ruxolitinib) та мінімальний резидуальний статус.
JAK2 V617F ПЛР — фундаментальний для діагностики/прогнозу МПН з високою аналітичною валідністю; позитивний результат радикально змінює тактику (антиагреганти, циторедукція).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
АНАЛІЗАТОР:
CFX96 Touch (Bio-Rad, США)РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Виявлення соматичної мутації V617F у гені JAK2 | мутацію не виявлено |
ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:
Негативний (V/V): виключає класичну JAK2 V617F+ МПН (~5-10% PV/ET негативні — тест на CALR/MPL/exon12); не виключає інші МПН чи реактивні стани. Фальшнегативні рідкі при низькому бремени (<1%).
ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:
Позитивний (мутація виявлена, V/F або F/F): підтверджує клональну МПН, корелює з алельним бременом (>20% — вищий ризик); гетерозиготність типова для ET/PMF, гомозиготність — PV.
показання до призначення:
- Підозра на МПН: еритроцитоз/тромбоцитоз/лейкоцитоз без реактивних причин;
- Підтвердження діагнозу PV/ET/PMF за WHO (major criterion);
- Сімейний анамнез МПН, тромбоемболії у молодому віці;
- Диференційна діагностика з реактивними станами чи MDS/MPN;
- Моніторинг після терапії, підозра на прогресію.
Визначення JAK2 V617F якісним методом ПЛР є маркером соматичної точкової мутації (c.1849G>T) у гені JAK2 екзон 14, що призводить до конститутивної активації сигнального шляху JAK-STAT та неконтрольованої проліферації гемопоетичних клітин у мієлопроліферативних неоплазіях (МПН).
JAK2 (Janus kinase 2) — цитоплазматична тирозинкіназа, ключова для передачі сигналів цитокінів (EPO, TPO, IL-3) у гемопоезі; мутація V617F (заміна валіну на фенілаланін у позиції 617) робить фермент гіперактивним незалежно від лігандів. Якісна реал-тайм ПЛР (ARMS або TaqMan) на ДНК периферичної крові/кісткового мозку ампліфікує мутаційний алель з детекцією флуоресцентними зондами; чутливість 1-5%, специфічність ~100% за WHO/ELN гайдлайнами (2022-2025).
Клінічне значення
Мутація виявляється у 95-97% істинної поліцитемії вера (PV), 50-60% есенціальної тромбоцитемії (ET), 50-65% первинного мієлофіброзу (PMF); слугує основним критерієм діагнозу МПН (WHO 5th ed., 2022), визначає прогностичний ризик (тромбози, трансформація в лейкемію), моніторинг терапії (інгібітори JAK, напр. ruxolitinib) та мінімальний резидуальний статус.
JAK2 V617F ПЛР — фундаментальний для діагностики/прогнозу МПН з високою аналітичною валідністю; позитивний результат радикально змінює тактику (антиагреганти, циторедукція).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
АНАЛІЗАТОР:
CFX96 Touch (Bio-Rad, США)РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Виявлення соматичної мутації V617F у гені JAK2 | мутацію не виявлено |
ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:
Негативний (V/V): виключає класичну JAK2 V617F+ МПН (~5-10% PV/ET негативні — тест на CALR/MPL/exon12); не виключає інші МПН чи реактивні стани. Фальшнегативні рідкі при низькому бремени (<1%).
ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:
Позитивний (мутація виявлена, V/F або F/F): підтверджує клональну МПН, корелює з алельним бременом (>20% — вищий ризик); гетерозиготність типова для ET/PMF, гомозиготність — PV.
показання до призначення:
- Підозра на МПН: еритроцитоз/тромбоцитоз/лейкоцитоз без реактивних причин;
- Підтвердження діагнозу PV/ET/PMF за WHO (major criterion);
- Сімейний анамнез МПН, тромбоемболії у молодому віці;
- Диференційна діагностика з реактивними станами чи MDS/MPN;
- Моніторинг після терапії, підозра на прогресію.
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.