Генетичний ризик розвитку хвороби Крона (ATG16L1 c.898A>G, NOD2 (CARD15) c.2104C>T, NOD2 (CARD15) c.2722G>C, NOD2 (CARD15) / c.3019-3020insC)

Хвороба Крона це багатофакторне захворювання, що характеризується хронічним ураженням шлунково-кишкового тракту запального характеру. Найчастіше уражаються відділи здухвинної та прямої кишки, хоча можливе ураження будь-якої частини шлунково-кишкового тракту. Близько 35% випадків пов'язані із залученням у патологічний процес тільки здухвинної кишки (ілеїт), 45% залучення як здухвинної, так і товстої кишки (ілеоколіт), 20% - залучення тільки товстого кишківника (гранулематозний коліт). Клінічно хвороба проявляється болем у животі, діареєю, лихоманкою, анемією та метаболічними порушеннями, бувають ректальні кровотечі. 

На сьогоднішній день виділяють, як мінімум, 3 локуси, в яких каріотиповані гени, поліморфні варіанти яких збільшують ризик захворювання. У 2001 році було ідентифіковано ген NOD2, розташований на довгому плечі хромосоми 16, згодом його назва змінена на CARD15 (ген CARD15 кодує білок, що містить домен активації каспази - caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 є членом суперродини Ced-4, що регулює апоптоз. На цей час зв'язок між запальними захворюваннями кишківника (ВЗК) та мутаціями CARD15 підтверджено. Взаємодія мураміл-дипептиду бактеріальної стінки з протеїном CARD15 призводить до активації ядерного фактора, що відіграє ключову роль в імунній відповіді, стимулюючи та контролюючи синтез прозапальних цитокінів. Виділяють три поліморфні варіанти гена NOD2/CARD15 - Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020С, пов'язаних з підвищеним ризиком захворювання.
Достовірні асоціації показані і для поліморфного варіанта Arg30Gln ще одного гена - DLG5, ризик захворювання різко зростає за наявності генотипу цього поліморфізму в поєднанні з.3020С гена NOD2/CARD15.

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові) 

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно: 

• оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
  
• лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
  
• відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
  
• оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки. 

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

показання до призначення:

• пацієнтам з вперше виявленою хворобою Крона, оскільки виявлення одного і більше поліморфного варіанта цих генів впливає на прогноз тяжкості захворювання та ризик виникнення ускладнень;
  
• родичам пацієнтів з діагнозом «Хвороба Крона».