Генетична розширена панель синдромів низького росту Blueprint (3217)

Ця панель охоплює широкий спектр генетичних порушень, які впливають на ріст і розвиток. Завдяки аналізу 100+ генів, вона дозволяє виявити такі групи патологій:

1. Скелетні дисплазії та порушення хрящової тканини

• Ахондроплазія та гіпохондроплазія: найпоширеніші форми диспропорційної низькорослості.
• Дисплазії сполучної тканини: наприклад, різні типи недосконалого остеогенезу (крихкість кісток).
• Спондилоепіфізарні дисплазії: порушення розвитку хребта та епіфізів довгих кісток.

2. Расопатії (синдроми з порушенням клітинного сигнального шляху RAS)

• Синдром Нунан: характеризується низьким зростом, вадами серця та специфічними рисами обличчя.
• Синдром Костелло та синдром LEOPARD.

3. Синдроми затримки внутрішньоутробного розвитку (SGA)

• Синдром Сільвера-Рассела: діти народжуються дуже малими, мають трикутне обличчя та асиметрію тіла.
• 3M-синдром: виражена низькорослість, що починається ще до народження, з характерними змінами обличчя та скелета.

4. Первинна резистентність до гормону росту

• Синдром Ларона: дефект рецепторів гормону росту, при якому ГР у крові багато, але він не діє.
• Мутації гена IGF1R: дефекти рецептора інсуліноподібного фактора росту.

5. Синдроми з порушенням відновлення ДНК та передчасним старінням

• Синдром Кокейна: крім низького зросту, спостерігається світлочутливість та нейродегенерація.
• Синдром Блума: низький зріст, висипи на сонці та високий ризик онкології.
• Синдром Секеля: «карликовість із пташиноголовістю» та мікроцефалією.

6. Порушення обміну речовин та накопичення

• Деякі типи мукополісахаридозiв (хоча вони частіше виділяються в окремі панелі, певні форми скелетної участі перетинаються).

7. Комбінований дефіцит гормонів гіпофіза

• Генетичні дефекти розвитку гіпофіза, що призводять до дефіциту не лише гормону росту, а й гормонів щитоподібної залози, статевих гормонів тощо.