Генетична панель «Нейродегенеративні захворювання» – 43 гена Invitae (2233)
Показати всі аналізиОформлення дослідження можливе лише в обмеженому переліку відділень. Детальніше — у вкладці "Де здати".
Генетична панель Invitae Hereditary Amyotrophic Lateral Sclerosis, Frontotemporal Dementia and Alzheimer Disease Panel — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій, пов’язаних із прогресуючими нейродегенеративними захворюваннями
Показання для призначення:
- Ранній початок захворювання: Поява симптомів деменції або когнітивних порушень у віці до 60–65 років.
- Обтяжений сімейний анамнез: Наявність двох або більше родичів першого чи другого ступеня спорідненості з діагнозами:
- Хвороба Альцгеймера;
- Бічний аміотрофічний склероз (БАС);
- Лобно-скронева деменція (ЛСД).
- Клінічна підозра на специфічні синдроми: Коли у пацієнта спостерігається поєднання симптомів ураження рухових нейронів (типово для БАС) та розладів поведінки чи мовлення (типово для ЛСД).
- Атиповий перебіг: Коли клінічна картина не є класичною для певної хвороби, і генетика може допомогти диференціювати діагноз.
- Планування сім’ї:Для здорових осіб, чиї родичі мали підтверджену патогенну мутацію, щоб визначити власні ризики та ризики для майбутніх дітей.
Панель дослідження спадкового аміотрофічного бічного склерозу, фронтотемпоральної деменції та хвороби Альцгеймера Invitae аналізує гени, пов’язані з прогресуючими нейродегенеративними станами, що впливають на нервову систему, включаючи, але не обмежуючись, аміотрофічний бічний склероз ( БАС ), фронтотемпоральну деменцію ( ЛСД ) та хворобу Альцгеймера. Генетична гетерогенність, пов’язана з цими станами, може ускладнити використання фенотипу як єдиного критерію для вибору остаточної причини. Ці гени були відібрані на основі наявних на сьогодні даних, щоб забезпечити аналіз спадкової деменції та БАС . Враховуючи клінічне перекриття спадкової деменції та БАС , широке панельне тестування дозволяє ефективно оцінити кілька потенційних генів на основі одного клінічного показання.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати тільки у відділеннях:
м. Одеса
м. Миколаїв
м. Південне
м. Чорноморськ
смт Авангард
с. Фонтанка
с. Лиманка
с. Таїрове
с. Нерубайське
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Нейродегенеративні захворювання» – 43 гена Invitae (2233) | Не виявлено |
показання до призначення:
Оформлення дослідження можливе лише в обмеженому переліку відділень. Детальніше — у вкладці "Де здати".
Генетична панель Invitae Hereditary Amyotrophic Lateral Sclerosis, Frontotemporal Dementia and Alzheimer Disease Panel — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій, пов’язаних із прогресуючими нейродегенеративними захворюваннями
Показання для призначення:
- Ранній початок захворювання: Поява симптомів деменції або когнітивних порушень у віці до 60–65 років.
- Обтяжений сімейний анамнез: Наявність двох або більше родичів першого чи другого ступеня спорідненості з діагнозами:
- Хвороба Альцгеймера;
- Бічний аміотрофічний склероз (БАС);
- Лобно-скронева деменція (ЛСД).
- Клінічна підозра на специфічні синдроми: Коли у пацієнта спостерігається поєднання симптомів ураження рухових нейронів (типово для БАС) та розладів поведінки чи мовлення (типово для ЛСД).
- Атиповий перебіг: Коли клінічна картина не є класичною для певної хвороби, і генетика може допомогти диференціювати діагноз.
- Планування сім’ї:Для здорових осіб, чиї родичі мали підтверджену патогенну мутацію, щоб визначити власні ризики та ризики для майбутніх дітей.
Панель дослідження спадкового аміотрофічного бічного склерозу, фронтотемпоральної деменції та хвороби Альцгеймера Invitae аналізує гени, пов’язані з прогресуючими нейродегенеративними станами, що впливають на нервову систему, включаючи, але не обмежуючись, аміотрофічний бічний склероз ( БАС ), фронтотемпоральну деменцію ( ЛСД ) та хворобу Альцгеймера. Генетична гетерогенність, пов’язана з цими станами, може ускладнити використання фенотипу як єдиного критерію для вибору остаточної причини. Ці гени були відібрані на основі наявних на сьогодні даних, щоб забезпечити аналіз спадкової деменції та БАС . Враховуючи клінічне перекриття спадкової деменції та БАС , широке панельне тестування дозволяє ефективно оцінити кілька потенційних генів на основі одного клінічного показання.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати тільки у відділеннях:
м. Одеса
м. Миколаїв
м. Південне
м. Чорноморськ
смт Авангард
с. Фонтанка
с. Лиманка
с. Таїрове
с. Нерубайське
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Нейродегенеративні захворювання» – 43 гена Invitae (2233) | Не виявлено |
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислотний скринінг у сироватці (36 амінокислот) (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислотний скринінг у сечі (36 амінокислот) (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислотний скринінг у плазмі (36 амінокислот) (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.