Определение кариотипа ворсин хориона в абортивном материале

Забор биоматериала осуществляется только с воскресенья по среду включительно.

Цитогенетическое исследование — кариотипирование абортивного материала — позволяет выявить нарушения общего количества и структуры хромосом в материале плодного происхождения. Однако для определения кариотипа при замершей беременности данным методом в полученном материале должны присутствовать жизнеспособные клетки.

В связи с этим успешность проведения анализа напрямую зависит от давности прекращения развития беременности, а также от соблюдения требований к забору, хранению и транспортировке абортивного материала в лабораторию. В среднем определить кариотип стандартным методом удаётся в 70–80% случаев.

В остальных 20–30% случаев, когда количество жизнеспособных клеток в полученном материале недостаточно и определить полный хромосомный набор плода невозможно, проводится исследование анеуплоидий отдельных хромосом методом FISH. Данный метод позволяет выявить изменения количества хромосом 13, 15, 16, 18, 21, 22, X и Y в материале неразвивающейся беременности. Анеуплоидии этих хромосом составляют приблизительно 70% хромосомной патологии, выявляемой в абортивном материале.

Если получить полный кариотип не удалось, а таргетный FISH-анализ не выявил анеуплоидий, по клиническим показаниям может быть рекомендован хромосомный микроматричный анализ — array-CGH (a-CGH). Метод позволяет выявлять субмикроскопические хромосомные аномалии, которые невозможно определить с помощью стандартного кариотипирования и некоторых других генетических исследований.

Результат дослідження містить опис каріотипу клітин ворсин хоріону із зазначенням загальної кількості хромосом, набору статевих хромосом, а також виявлених кількісних або структурних хромосомних аномалій. 

 Виявлення хромосомної аномалії може встановити ймовірну причину конкретної втрати вагітності, але не виключає наявності інших чинників. Нормальний каріотип також не виключає анатомічних, ендокринних, імунологічних, генетичних або інших причин репродуктивних втрат. Результат необхідно оцінювати разом з анамнезом, клінічними даними та результатами комплексного обстеження подружньої пари.  

показания для назначения:

• вторая и каждая последующая потеря беременности, в том числе в рамках обследования супружеской пары с повторными репродуктивными потерями;
• наличие в анамнезе повторных замерших беременностей или самопроизвольных выкидышей неустановленной этиологии;
• выявленные во время беременности ультразвуковые маркеры хромосомной патологии, множественные пороки или аномалии развития эмбриона либо плода;
• предыдущая беременность или рождение ребёнка с хромосомной патологией либо множественными врождёнными пороками развития;
• установленное носительство одним из родителей сбалансированной хромосомной перестройки — транслокации, инверсии или другой структурной аномалии;
• отягощённый семейный анамнез по хромосомным заболеваниям, врождённым порокам развития или повторным репродуктивным потерям;
• необходимость установления вероятной причины конкретной потери беременности, определения дальнейшей тактики медико-генетического обследования и планирования следующей беременности.