Визначення каріотипу ворсин хоріону в абортивному матеріалі

Взяття біоматеріалу здійснюється тільки з неділі по середу включно 

Цитогенетичне дослідження (каріотипування) абортивного матеріалу дозволяє виявити порушення загального числа й структури хромосом у материалі плідного походження. Однак, для дослідження каріотипу завмерлої вагітності цим методом, в отриманому матеріалі мають бути живі клітини. 

  Відповідно, успішність проведення аналізу напряму залежить від давності завмирання вагітності, а також дотримання рекомендацій до забору, зберігання і транспортування абортивного матеріалу в лабораторію. В середньому, визначити каріотип завмерлої вагітності стандартним методом вдається в 70-80% випадків. В інших 20-30%, коли кількість життєздатних клітин в отриманому матеріалі низька й визначити повний хромосомний набір плоду неможливо, проводять дослідження анеуплоїдій окремих хромосом методом FISH. Цей підхід дозволяє ідентифікувати зміни кількості хромосом 13, 15, 16, 18, 21, 22, X и Y в матеріалі вагітностей, що не розвиваються. Анеуплоїдії саме цих хромосом складають приблизно 70% хромосомної патології, виявлених в абортивному матеріалі.

Якщо повний каріотип отримати не вдалося, а результат таргетного FISH-аналізу не виявив анеуплоїдій, за клінічними показаннями може бути рекомендований хромосомний мікроматричний аналіз — array-CGH (a-CGH), що дозволяє виявити навіть найменші хромосомні аномалії, які неможливо ідентифікувати з допомогою інших використовуваних на сьогодні генетичних тестів. 

Підготовка абортивного матеріалу на цитогенетичне дослідження (каріотипування)

Перед проведенням вакуум-аспірації:
- спорожнити контейнер вакуум-аспіратора (для запобігання змішування абортного матеріалу від різних паціенток);
- виставити тиск на апараті вакуум-аспіратора не більше 2 атм (для запобігання сильного подрібнення абортного матеріалу, що унеможливлює проведення цитогенетичного дослідження).
- Зібрати увесь отриманий абортивний матеріал в лоток або контейнер вакуум-аспіратора, відкинути матеріал на ситечко та промити його фізіологічним розчином (400,0 мл);
- Відібрати пінцетом абортивний матеріал (без згустків крові) в сечовий контейнер та залити розчином (50,0 мл фізіологічного розчину + 1,0 мл гепарину). Перевірити герметичність транспортного контейнера та відправити до лабораторії;
- При потребі проведення гістологічного дослідження -  необхідно зазначити це в направленні, тоді лабораторія передасть/поверне абортивний матеріал на гістолічне дослідження після відбору на цитогенетичне дослідження.
Категорично забороняється:
- Заливати абортний матеріал розчином формаліну або спирту;
- Заморожувати абортний матеріал.
В таких випадках абортний матеріал для проведення цитогенетичного дослідження не приймається!!!

Прийом біоматеріалу здійснюється на будь-якому терміні вагітності.

​Цілий плід не потрібен — достатньо фрагменту шкіри розміром 3х3 см.
​Обов’язково надається фрагмент плаценти.
Фрагмент плода та плаценту розміщують окремо в два окремих контейнери.
Матеріал обов'язково заливають фізіологічним розчином із гепарином.
Розчину має бути достатньо, щоб біологічний матеріал був повністю покритий.
Контейнер необхідно щільно закрити кришкою для запобігання протіканню та висиханню.

Дослідження можна здати лише у відділеннях:

Одеса - усі відділення
Миколаїв - усі відділення
Вінниця - усі відділення
Кропивницький - усі відділення
Авангард, вул. Проїздна, 12
Авангард, вул. Спрейса Василя, 3
Південне, пр-т. Миру, 17
Південне, вул. Хіміків, 18
Чорноморськ, пр-т. Миру, 22/38-Н
Чорноморськ, вул. В.Шума, 21-Г
Чорноморськ, вул. Захисників України, 1
Фонтанка, вул. Грецька, 2
Таїрове, вул. Трамвайна, 31 (ж/м "Совіньйон")
Нерубайське, вул. Центральна, буд. 1-к
Лиманка, ж/м "Совіньйон", буд. 48
Лиманка, вул. "Райдужний" масив, 15/2
Лиманка, вул. Жемчужна, 7 

Результат дослідження містить опис каріотипу клітин ворсин хоріону із зазначенням загальної кількості хромосом, набору статевих хромосом, а також виявлених кількісних або структурних хромосомних аномалій. 

 Виявлення хромосомної аномалії може встановити ймовірну причину конкретної втрати вагітності, але не виключає наявності інших чинників. Нормальний каріотип також не виключає анатомічних, ендокринних, імунологічних, генетичних або інших причин репродуктивних втрат. Результат необхідно оцінювати разом з анамнезом, клінічними даними та результатами комплексного обстеження подружньої пари.  

показання до призначення:

• друга та кожна наступна втрата вагітності, зокрема в межах обстеження подружньої пари з повторними репродуктивними втратами;
• наявність в анамнезі повторних завмерлих вагітностей або самовільних викиднів невстановленої етіології;
• виявлені під час вагітності ультразвукові маркери хромосомної патології, множинні вади або аномалії розвитку ембріона чи плода;
• попередня вагітність або народження дитини з хромосомною патологією чи множинними вродженими вадами розвитку;
• відоме носійство одним із батьків збалансованої хромосомної перебудови — транслокації, інверсії або іншої структурної аномалії;
• обтяжений сімейний анамнез щодо хромосомних захворювань, вроджених вад розвитку або повторних репродуктивних втрат;
• необхідність встановлення ймовірної причини конкретної втрати вагітності та визначення подальшої тактики медико-генетичного обстеження і планування наступної вагітності.