BRAF (codon V600, ПЦР) (М004)

Исследование выполняется методом ПЦР в режиме реального времени и обнаруживает мутации в кодоне 600 гена BRAF (V600E/K/D/R), что встречается при различных видах опухолей.

Почти все пациенты с волосатоклеточной лейкемией и 80% пациентов с папиллярным раком щитовидной железы имеют данную мутацию, что позволяет использовать тестирование для подтверждения этих диагнозов.
Ген BRAF кодирует белок B-Raf-киназа, которая участвует в сигнальном пути MAPK/ERK – он регулирует рост и деление клеток. Мутации в кодоне V600 приводят к постоянной активации этого пути, что стимулирует неконтролируемый рост опухолевых клеток. Самая распространенная мутация – BRAF V600E (c.1799T>A). Реже встречаются V600K, V600D, V600R.

Клиническая значимость:

При волосатоклеточном лейкозе (ВКЛ) в 95% случаев обнаруживается мутация BRAF V600E, что играет важную роль в патогенезе заболевания и отличает его от других В-клеточных лимфопролиферативных заболеваний, а также от вариантной формы ВКЛ.

ВКЛ – особый вариант хронического лимфопролиферативного заболевания с вовлечением костного мозга и селезенки, морфологическим субстратом которого служат так называемые ворсинчатые В-лимфоциты – клетки со своеобразным фестончатым краем цитоплазмы в виде отростков.

ВКЛ составляет около 2% всех взрослых лейкозов и 8% других хронических лимфопролиферативных заболеваний. Этот вид лейкоза чаще всего отмечают среди мужчин средней возрастной группы (соотношение мужчин и женщин составляет 4:1, медиана возраста – более 50 лет).

Чаще (приблизительно в 25% случаев) заболевание протекает без типичной клинической картины (как правило, без лейкопении), поэтому есть необходимость проведения тщательной дифференциальной диагностики и определения мутации гена BRAF V600E.

Тест на наличие мутации гена BRAF показан больным с метастазирующей меланомой и раком легких для отбора пациентов для терапии низкомолекулярными ингибиторами белкового продукта мутированного гена BRAF, в частности, вемурафениб и дафрафениб. Возникновение мутации BRAF V600E наблюдалось, например, при меланоме, ишемии поджелудочной железы Лангерганса или раке яичников и толстой кишки. Мутации гена BRAF также связаны с несколькими опухолями (злокачественная меланома, неходжкинская лимфома, папиллярная карцинома щитовидной железы, немелкоклеточная карцинома легких и аденокарцинома легких). Перед началом лечения вемурафенибом или доброфенибом пациентам следует провести генетический тест на мутацию V600 гена BRAF. Вемурафениб не подходит пациентам со злокачественной меланомой и вариантом дикого типа гена BRAF.

Материал для исследования: гистологические блоки/стекла, мазок пунктата костного мозга или периферической крови / Костный мозг, или периферическая кровь. 

частица ткани

Общие требования
Биоматериал (кусочек ткани или органа) обязательно должен быть в контейнере с 10% раствором формалина, раствор должен покрывать биоматериал.Каждый вид биоматериала должен быть размещен в отдельном контейнере с 10% раствором формалина и пронумерован. Крышка плотно закрыта. Контейнер подписан: фамилия и инициалы пациента, а также вид биоматериала. 

Специальные требования
Сохранять биоматериал можно в течение 3-5 дней только при комнатной температуре от +18 до +25 С, избегая попадания прямых солнечных лучей.Хранение и транспортировка биоматериала возможно только в вертикальном положении. Засохший биоматериал непригоден к исследованию! 

Взятие биологического материала проводит врач. 

Дозаказ возможен в течении года 

Результат гістологічного дослідження залежить від адекватності та якості отриманного матеріалу, правильної фіксації матеріалу, правильності та повноти наданої інформації про пацієнта. За відсутності клінічної інформації, даних анамнезу та опису матеріалу неможливо дати точне та адекватне клінічній картині морфологічний висновок про патологічний процес.  

показания для назначения:

Исследование назначается пациентам с:

меланомой,

колоректальным раком (КРР),

немелкоклеточным раком легких (НДРЛ),

гистиоцитозом из клеток Лангерганса,

опухоли головного мозга,

волосатоклеточный лейкоз (ВКЛ),

раком щитовидной железы