Розширена панель міопатій Invitae (3132)
Показати всі аналізиОформлення дослідження можливе лише в обмеженому переліку відділень. Детальніше — у вкладці "Де здати".
Розширена генетична панель міопатій - це дослідження методом NGS (секвенування нового покоління), яке дозволяє виявити генетичні варіанти, пов’язані зі спадковими міопатіями — великою та генетично різнорідною групою нервово-м’язових захворювань.
Панель включає аналіз 74 генів, що дозволяє одночасно оцінити широкий спектр можливих причин міопатії в рамках одного дослідження.
Дослідження спрямоване на виявлення генетичних причин різних форм міопатій, зокрема:
• вроджених міопатій;
• немалінових міопатій;
• центронуклеарних міопатій;
• міофібрилярних міопатій;
• колагенових міопатій (тип VI);
• метаболічних і дистальних форм міопатій.
Тест допомагає:
• підтвердити або виключити генетичну природу міопатії;
• провести диференційну діагностику між різними формами м’язових захворювань;
• уточнити діагноз при атиповому або невизначеному перебігу;
• визначити подальшу тактику ведення пацієнта та необхідність генетичного консультування.
Показання для призначення
• м’язова слабкість або атрофія нез’ясованої етіології;
• гіпотонія (особливо з дитячого віку);
• патологічні зміни на ЕМГ (міопатичний тип);
• аномальні результати біопсії м’яза;
• контрактури суглобів;
• підозра на спадкові нервово-м’язові захворювання.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати тільки у відділеннях:
м. Одеса
м. Миколаїв
м. Південне
м. Чорноморськ
смт Авангард
с. Фонтанка
с. Лиманка
с. Таїрове
с. Нерубайське
показання до призначення:
Оформлення дослідження можливе лише в обмеженому переліку відділень. Детальніше — у вкладці "Де здати".
Розширена генетична панель міопатій - це дослідження методом NGS (секвенування нового покоління), яке дозволяє виявити генетичні варіанти, пов’язані зі спадковими міопатіями — великою та генетично різнорідною групою нервово-м’язових захворювань.
Панель включає аналіз 74 генів, що дозволяє одночасно оцінити широкий спектр можливих причин міопатії в рамках одного дослідження.
Дослідження спрямоване на виявлення генетичних причин різних форм міопатій, зокрема:
• вроджених міопатій;
• немалінових міопатій;
• центронуклеарних міопатій;
• міофібрилярних міопатій;
• колагенових міопатій (тип VI);
• метаболічних і дистальних форм міопатій.
Тест допомагає:
• підтвердити або виключити генетичну природу міопатії;
• провести диференційну діагностику між різними формами м’язових захворювань;
• уточнити діагноз при атиповому або невизначеному перебігу;
• визначити подальшу тактику ведення пацієнта та необхідність генетичного консультування.
Показання для призначення
• м’язова слабкість або атрофія нез’ясованої етіології;
• гіпотонія (особливо з дитячого віку);
• патологічні зміни на ЕМГ (міопатичний тип);
• аномальні результати біопсії м’яза;
• контрактури суглобів;
• підозра на спадкові нервово-м’язові захворювання.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати тільки у відділеннях:
м. Одеса
м. Миколаїв
м. Південне
м. Чорноморськ
смт Авангард
с. Фонтанка
с. Лиманка
с. Таїрове
с. Нерубайське
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислотний скринінг у сироватці (36 амінокислот) (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислотний скринінг у сечі (36 амінокислот) (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислотний скринінг у плазмі (36 амінокислот) (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.