Повне екзомне секвенування + аналіз делецій/дуплікацій – 20 000 генів Invitae (2566)

Метою секвенування екзома є виявлення генетичних змін, що призводять до зміни білкових послідовностей, які можуть призводити до виникнення менделівських (наприклад, фенілкетонурія) і неменделівських полігенних захворювань, таких як атеросклероз або хвороба Альцгеймера. Основна перевага екзомногосеквенування в тому, що воно дає змогу проводити масовий скринінг генів і виявляти мутації в білок-кодуючих послідовностях, асоційованих із захворюваннями, але при цьому простіше і дешевше, ніж повногеномне секвенування. В одному дослідженні секвенуютьблизько 20 000 генів, мутації в яких відповідають за розвиток близько 6 000 генетичних захворювань.

 Показання для призначення:

Встановити або підтвердити відповідний діагноз

Інформуйте членів родини про їхні власні фактори ризику

Визначте ризики для додаткових супутніх симптомів

Результатом є більш персоналізоване лікування та управління симптомами

Надати інформацію про клінічний перебіг захворювання

Підключайте пацієнтів до відповідних ресурсів і підтримки

Надати варіанти планування сім’ї

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.

Не слід здавати кров: 

• під час будь-яких гострих захворювань;
  
• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові)

показання до призначення: