Мутація JAK2 (хронічні мієлопроліферативні захворювання) (2709)
Показати всі аналізиОформлення дослідження можливе лише в обмеженому переліку відділень. Детальніше — у вкладці "Де здати".
Аналіз на мутацію JAK2 (V617F, екзон 14) є молекулярно-генетичним маркером хронічних мієлопроліферативних неоплазм (ХМПН), що дозволяє підтвердити клональну природу захворювання та класифікувати його за WHO 2022.
Призначення аналізу
Цей тест слугує основним діагностичним критерієм для справжньої поліцитемії (СП), ессенціальної тромбоцитемії (ЕТ) та первинного мієлофіброзу (ПМФ), визначає прогресію до лейкемії та моніторинг терапії інгібіторами JAK (руксолітиніб).
Опис аналізу
Ген JAK2 кодує Janus-кinaзу 2 — не-рецепторну тирозинкіназу, що активує шлях JAK/STAT у відповідь на цитокіни (EPO, TPO, G-CSF), регулюючи проліферацію мегакаріоцитарного/еритроїдного паростків. Мутація V617F (G1849T, вала→фенілалагін 617) спричиняє конститутивну активацію незалежно від лігандів; визначається реал-тайм ПЛР (кількісне) з ДНК периферичної крові/кісткового мозку, чутливість >0,1%.
Клінічне значення
Виявляється у 95-97% СП, 50-60% ЕТ, 50-65% ПМФ, 20% Ph-негативної ХМЛ; алельне навантаження (>50%) корелює з фіброзом/лейкемізацією, тромбозами; за NCCN/ELN 2025, є major критерієм діагнозу, предиктором відповіді на JAK-інгібітори та ризик-стратифікації.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку або через 4-5 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження вилючити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати біоматеріал:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ та УЗД не є протипоказанням для здавання аналізу крові).
Загальні правила підготовки
Дітям до 5-х років мінімальний період голодування - 2-3 години, для немовлят - 30-40 хвилин.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Дослідження можна здати тільки у відділеннях:
м. Одеса
м. Миколаїв
м. Південне
м. Чорноморськ
смт Авангард
с. Фонтанка
с. Лиманка
с. Таїрове
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Мутація JAK2 (хронічні мієлопроліферативні захворювання) (2709) | Не виявлено |
ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:
Негативний: шукати CALR/MPL (20-30% ЕТ/ПМФ); не виключає "triple-negative" ХМПН (10%), потреба в NGS-панелях.
Норма — відсутність мутації; кількісний моніторинг кожні 6-12 міс.
ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:
Позитивний (мутація виявлена): підтверджує ХМПН; високе навантаження (>20%) — ПМФ/СП, низьке (<10%) — рання ЕТ; динамічне зростання — прогресія/резистентність.
показання до призначення:
- Підозра на ХМПН: еритроцитоз (>16,5 г/дл м, >16 г/дл ж), тромбоцитоз (>450×10^9/л), лейкоцитоз без реактивності.
- Спленомегалія, мієлофіброз/остеосклероз на ТБМА.
- Моніторинг алельного бремени на терапії, підозра на трансформацію.
- Диференційна діагностика з реактивними станами (куріння, обструкція).
Оформлення дослідження можливе лише в обмеженому переліку відділень. Детальніше — у вкладці "Де здати".
Аналіз на мутацію JAK2 (V617F, екзон 14) є молекулярно-генетичним маркером хронічних мієлопроліферативних неоплазм (ХМПН), що дозволяє підтвердити клональну природу захворювання та класифікувати його за WHO 2022.
Призначення аналізу
Цей тест слугує основним діагностичним критерієм для справжньої поліцитемії (СП), ессенціальної тромбоцитемії (ЕТ) та первинного мієлофіброзу (ПМФ), визначає прогресію до лейкемії та моніторинг терапії інгібіторами JAK (руксолітиніб).
Опис аналізу
Ген JAK2 кодує Janus-кinaзу 2 — не-рецепторну тирозинкіназу, що активує шлях JAK/STAT у відповідь на цитокіни (EPO, TPO, G-CSF), регулюючи проліферацію мегакаріоцитарного/еритроїдного паростків. Мутація V617F (G1849T, вала→фенілалагін 617) спричиняє конститутивну активацію незалежно від лігандів; визначається реал-тайм ПЛР (кількісне) з ДНК периферичної крові/кісткового мозку, чутливість >0,1%.
Клінічне значення
Виявляється у 95-97% СП, 50-60% ЕТ, 50-65% ПМФ, 20% Ph-негативної ХМЛ; алельне навантаження (>50%) корелює з фіброзом/лейкемізацією, тромбозами; за NCCN/ELN 2025, є major критерієм діагнозу, предиктором відповіді на JAK-інгібітори та ризик-стратифікації.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку або через 4-5 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження вилючити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати біоматеріал:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ та УЗД не є протипоказанням для здавання аналізу крові).
Загальні правила підготовки
Дітям до 5-х років мінімальний період голодування - 2-3 години, для немовлят - 30-40 хвилин.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Дослідження можна здати тільки у відділеннях:
м. Одеса
м. Миколаїв
м. Південне
м. Чорноморськ
смт Авангард
с. Фонтанка
с. Лиманка
с. Таїрове
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Мутація JAK2 (хронічні мієлопроліферативні захворювання) (2709) | Не виявлено |
ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:
Негативний: шукати CALR/MPL (20-30% ЕТ/ПМФ); не виключає "triple-negative" ХМПН (10%), потреба в NGS-панелях.
Норма — відсутність мутації; кількісний моніторинг кожні 6-12 міс.
ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:
Позитивний (мутація виявлена): підтверджує ХМПН; високе навантаження (>20%) — ПМФ/СП, низьке (<10%) — рання ЕТ; динамічне зростання — прогресія/резистентність.
показання до призначення:
- Підозра на ХМПН: еритроцитоз (>16,5 г/дл м, >16 г/дл ж), тромбоцитоз (>450×10^9/л), лейкоцитоз без реактивності.
- Спленомегалія, мієлофіброз/остеосклероз на ТБМА.
- Моніторинг алельного бремени на терапії, підозра на трансформацію.
- Диференційна діагностика з реактивними станами (куріння, обструкція).
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислотний скринінг у сироватці (36 амінокислот) (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислотний скринінг у сечі (36 амінокислот) (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислотний скринінг у плазмі (36 амінокислот) (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.