Глюкозо-6-фосфат-дегідрогеназа / G6PD (0370)

Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа (G-6-PDH) – фермент, що бере участь у процесах окислення глюкози. У великій кількості знаходиться в еритроцитах і використовується в основному для виявлення спадкових захворювань, пов’язаних з дефіцитом ферменту – найпоширенішої спадкової гемолітичної анемії, що обумовлена дефіцитом активності G-6-PDH еритроцитів.

Ген G-6-PDH розташований на Х-хромосомі та має велику кількість варіацій (поліморфізм), що визначає діапазон активності G-6-PDH від нормального до вираженого дефіциту. Так як ген зчеплений з Х-хромосомою, у чоловіків частіше спостерігається клінічно значущий гемоліз.Гомозиготні та гетерозиготні жінки також можуть вражатися, що призводить до високої частки  пошкодження  Х-хромосом.

В США цей дефект найбільш поширений серед людей африканського походження. Рідше зустрічається серед вихідців із Середземноморського регіону і людей з предками-азіатами.

Дефіцит   G-6-PDH підвищує чутливість еритроцитів до окисного стресу, що зменшує їх період життя та призводить до гемолізу, переважно після стану лихоманки, ГРВІ, бактеріальних інфекцій та діабетичного кетоацидозу. Рідше гемоліз може спостерігатися після прийому деяких ліків та інших речовин, що продукують пероксиди та призводять до окислення гемоглобіну і мембран еритроцитів (наприклад, примахін, сульфаніламіди, саліцилати, налідиксова кислота, деякі похідні вітаміну К, метиленовий синій, дапсон, нафталін).

Фавізм (Favism) – успадкований дефект ферменту глюкозо-6-фосфат дегідрогенази, пов’язаний з підвищенням  чутливості еритроцитів крові до хімічних речовин, що містяться в бобових. В результаті відбувається руйнування еритроцитів (гемоліз), що може призвести до розвитку сильної анемії, що потребує застосування гемотрансфузії.

Ступінь вираженості гемолізу залежить від ступеню дефіциту G-6-PDH та окисного потенціалу лікарського засобу чи речовини.

Показання до призначення:

• Підозра на дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази при гемолітичній анемії, який особливо посилюється післяінфекції, прийому і їжі (фавізм) або після прийому ліків (хінін, примахін, хлорохін, сульфаніламіди, ASA та ін.).