Генетична панель «Затримка неврологічного розвитку» (2500)
Показати всі аналізиГенетична панель «Затримка неврологічного розвитку» — це комплексне дослідження за допомогою методу секвенування наступного покоління (NGS), яке дозволяє одночасно аналізувати сотні генів, пов’язаних із порушеннями функцій мозку та нервової системи
Показання для призначення:
- Глобальна затримка розвитку (GDD): значне відставання у досягненні моторних або когнітивних вікових норм.
- Інтелектуальна недостатність (ID): труднощі у навчанні, когнітивній діяльності та адаптивній поведінці.
- Розлади аутистичного спектру (РАС): наявність ознак аутизму або соціально-комунікативних труднощів.
- Неврологічні симптоми невідомої етіології:
- Затримка розвитку мовлення та мови.
- Порушення координації (атаксія).
- М’язова гіпотонія (знижений тонус) у немовлят.
- Судоми або аномальні результати МРТ/ЕЕГ.
- Дисморфічні ознаки: нетипові риси обличчя або будови тіла в поєднанні із затримкою розвитку.
Клінічна значимість:
1. Розлади аутистичного спектру (РАС) та інтелектуальна недостатність
2. Синдроми з порушенням росту та дисморфіями
3. Нейрокутанні синдроми (ураження шкіри та нервової системи)
4. Метаболічні та мітохондріальні розлади
5. Порушення розвитку кори головного мозку
6. Епілептичні енцефалопатії
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Генетична панель «Затримка неврологічного розвитку» — це комплексне дослідження за допомогою методу секвенування наступного покоління (NGS), яке дозволяє одночасно аналізувати сотні генів, пов’язаних із порушеннями функцій мозку та нервової системи
Показання для призначення:
- Глобальна затримка розвитку (GDD): значне відставання у досягненні моторних або когнітивних вікових норм.
- Інтелектуальна недостатність (ID): труднощі у навчанні, когнітивній діяльності та адаптивній поведінці.
- Розлади аутистичного спектру (РАС): наявність ознак аутизму або соціально-комунікативних труднощів.
- Неврологічні симптоми невідомої етіології:
- Затримка розвитку мовлення та мови.
- Порушення координації (атаксія).
- М’язова гіпотонія (знижений тонус) у немовлят.
- Судоми або аномальні результати МРТ/ЕЕГ.
- Дисморфічні ознаки: нетипові риси обличчя або будови тіла в поєднанні із затримкою розвитку.
Клінічна значимість:
1. Розлади аутистичного спектру (РАС) та інтелектуальна недостатність
2. Синдроми з порушенням росту та дисморфіями
3. Нейрокутанні синдроми (ураження шкіри та нервової системи)
4. Метаболічні та мітохондріальні розлади
5. Порушення розвитку кори головного мозку
6. Епілептичні енцефалопатії
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.