Генетична панель «Спадкова спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля)» – 65 генів Invitae (2214)
Показати всі аналізиГенетична панель Invitae «Спадкова спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля)» — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, розроблене для виявлення мутацій у генах, що відповідають за розвиток різних форм спадкової спастичної параплегії (HSP)
Показання для призначення:
- Прогресуюча спастичність нижніх кінцівок: підвищений тонус м’язів ніг, що призводить до скутості, «ножицеподібної» ходи або ходіння навшпиньки.
- М’язова слабкість: зазвичай симетрична, що поступово наростає в ногах (тазовий пояс, стегна).
- Гіперрефлексія та симптом Бабінського: ознаки ураження пірамідних шляхів (верхнього рухового нейрона).
- Сімейний анамнез: наявність подібних симптомів у близьких родичів (хоча відсутність таких випадків не виключає рецесивну або de novoформу).
- Диференційна діагностика: коли потрібно відрізнити HSP від:
- дитячого церебрального паралічу (ДЦП);
- розсіяного склерозу;
- бічного аміотрофічного склерозу (БАС);
- дефіциту вітаміну B12 або міді.
Складна форма HSP (з додатковими симптомами):
Тест також показаний, якщо спастичність супроводжується «нетиповими» ознаками:
- атрофія зорового нерва або пігментний ретиніт;
- когнітивні порушення або деменція;
- атаксія (порушення координації);
- епілепсія;
- периферична нейропатія (втрата чутливості, атрофія м’язів стоп).
Кому ще рекомендується:
- Парам, що планують вагітність, якщо в родині були випадки нез’ясованих паралічів.
- Пацієнтам з «чистою» формою параплегії для прогнозування перебігу хвороби.
Комплексна панель дослідження спадкової спастичної параплегії Invitae аналізує гени, пов’язані зі спадковою спастичною параплегією ( ССП ), клінічно та генетично гетерогенною групою неврологічних станів, що характеризуються спастичною слабкістю нижніх кінцівок. Ці гени були відібрані на основі наявних на даний момент даних, щоб забезпечити комплексний тест на генетичні причини ССП .
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Спадкова спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля)» – 65 генів Invitae (2214) | Не виявлено |
показання до призначення:
Генетична панель Invitae «Спадкова спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля)» — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, розроблене для виявлення мутацій у генах, що відповідають за розвиток різних форм спадкової спастичної параплегії (HSP)
Показання для призначення:
- Прогресуюча спастичність нижніх кінцівок: підвищений тонус м’язів ніг, що призводить до скутості, «ножицеподібної» ходи або ходіння навшпиньки.
- М’язова слабкість: зазвичай симетрична, що поступово наростає в ногах (тазовий пояс, стегна).
- Гіперрефлексія та симптом Бабінського: ознаки ураження пірамідних шляхів (верхнього рухового нейрона).
- Сімейний анамнез: наявність подібних симптомів у близьких родичів (хоча відсутність таких випадків не виключає рецесивну або de novoформу).
- Диференційна діагностика: коли потрібно відрізнити HSP від:
- дитячого церебрального паралічу (ДЦП);
- розсіяного склерозу;
- бічного аміотрофічного склерозу (БАС);
- дефіциту вітаміну B12 або міді.
Складна форма HSP (з додатковими симптомами):
Тест також показаний, якщо спастичність супроводжується «нетиповими» ознаками:
- атрофія зорового нерва або пігментний ретиніт;
- когнітивні порушення або деменція;
- атаксія (порушення координації);
- епілепсія;
- периферична нейропатія (втрата чутливості, атрофія м’язів стоп).
Кому ще рекомендується:
- Парам, що планують вагітність, якщо в родині були випадки нез’ясованих паралічів.
- Пацієнтам з «чистою» формою параплегії для прогнозування перебігу хвороби.
Комплексна панель дослідження спадкової спастичної параплегії Invitae аналізує гени, пов’язані зі спадковою спастичною параплегією ( ССП ), клінічно та генетично гетерогенною групою неврологічних станів, що характеризуються спастичною слабкістю нижніх кінцівок. Ці гени були відібрані на основі наявних на даний момент даних, щоб забезпечити комплексний тест на генетичні причини ССП .
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Спадкова спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля)» – 65 генів Invitae (2214) | Не виявлено |
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.