Генетична панель «Спадкова хвороба Паркінсона та паркінсонізму» Invitae (2611)
Показати всі аналізиГенетична панель Invitae Hereditary Parkinson Disease and Parkinsonism Panel — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у генах, пов’язаних зі спадковими формами хвороби Паркінсона та станами, що супроводжуються паркінсонізмом.
Показання для призначення:
- Ранній початок хвороби: поява симптомів паркінсонізму у віці до 50 років.
- Сімейний анамнез: наявність двох або більше родичів із хворобою Паркінсона або тремором.
- Диференціальна діагностика: якщо клінічна картина нетипова або потрібно відрізнити хворобу Паркінсона від схожих порушень (наприклад, ювенільної форми або мультисистемної атрофії).
- Специфічні етнічні групи: належність до популяцій з вищою частотою генетичних мутацій (наприклад, євреї ашкеназі або північноафриканські бербери, де часто зустрічаються мутації в генах LRRK2або GBA).
- Планування вагітності: оцінка ризиків передачі захворювання дітям, якщо в родині вже були випадки хвороби.
- Відбір для клінічних досліджень: деякі новітні методи терапії розробляються спеціально для носіїв певних генних мутацій.
Генетична панель Invitae дозволяє ідентифікувати мутації, що відповідають за кілька різних клінічних форм паркінсонізму. Основні з них:
- Аутосомно-домінантна хвороба Паркінсона: класична форма (найчастіше пов’язана з геном LRRK2), яка зазвичай проявляється у дорослому віці та клінічно схожа на спорадичну форму.
- Аутосомно-рецесивна хвороба Паркінсона (ювенільна): форми з дуже раннім початком (до 40 років), що часто зумовлені мутаціями в генах PRKN (PARK2), PINK1або PARK7.
- Хвороба Гоше-асоційований паркінсонізм: виявляє носійство мутацій у гені GBA, що є одним із найпоширеніших генетичних факторів ризику хвороби Паркінсона.
- Хвороба Вільсона-Коновалова: порушення обміну міді, яке може імітувати симптоми паркінсонізму (ген ATP7B).
- Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (NBIA): група захворювань, що супроводжуються дистонією та паркінсонізмом (наприклад, асоційовані з геном PLA2G6).
- Дистонія-паркінсонізм: стани, де тремор поєднується з м’язовими спазмами (наприклад, синдром DYT-ATP1A3або GCH1).
- Спадкові атипові паркінсонізми: рідкісні форми, пов’язані з деменцією або іншими неврологічними дефіцитами (наприклад, синдроми, пов’язані з геном DCTN1)
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Спадкова хвороба Паркінсона та паркінсонізму» Invitae (2611) | Не виявлено |
показання до призначення:
Генетична панель Invitae Hereditary Parkinson Disease and Parkinsonism Panel — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у генах, пов’язаних зі спадковими формами хвороби Паркінсона та станами, що супроводжуються паркінсонізмом.
Показання для призначення:
- Ранній початок хвороби: поява симптомів паркінсонізму у віці до 50 років.
- Сімейний анамнез: наявність двох або більше родичів із хворобою Паркінсона або тремором.
- Диференціальна діагностика: якщо клінічна картина нетипова або потрібно відрізнити хворобу Паркінсона від схожих порушень (наприклад, ювенільної форми або мультисистемної атрофії).
- Специфічні етнічні групи: належність до популяцій з вищою частотою генетичних мутацій (наприклад, євреї ашкеназі або північноафриканські бербери, де часто зустрічаються мутації в генах LRRK2або GBA).
- Планування вагітності: оцінка ризиків передачі захворювання дітям, якщо в родині вже були випадки хвороби.
- Відбір для клінічних досліджень: деякі новітні методи терапії розробляються спеціально для носіїв певних генних мутацій.
Генетична панель Invitae дозволяє ідентифікувати мутації, що відповідають за кілька різних клінічних форм паркінсонізму. Основні з них:
- Аутосомно-домінантна хвороба Паркінсона: класична форма (найчастіше пов’язана з геном LRRK2), яка зазвичай проявляється у дорослому віці та клінічно схожа на спорадичну форму.
- Аутосомно-рецесивна хвороба Паркінсона (ювенільна): форми з дуже раннім початком (до 40 років), що часто зумовлені мутаціями в генах PRKN (PARK2), PINK1або PARK7.
- Хвороба Гоше-асоційований паркінсонізм: виявляє носійство мутацій у гені GBA, що є одним із найпоширеніших генетичних факторів ризику хвороби Паркінсона.
- Хвороба Вільсона-Коновалова: порушення обміну міді, яке може імітувати симптоми паркінсонізму (ген ATP7B).
- Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (NBIA): група захворювань, що супроводжуються дистонією та паркінсонізмом (наприклад, асоційовані з геном PLA2G6).
- Дистонія-паркінсонізм: стани, де тремор поєднується з м’язовими спазмами (наприклад, синдром DYT-ATP1A3або GCH1).
- Спадкові атипові паркінсонізми: рідкісні форми, пов’язані з деменцією або іншими неврологічними дефіцитами (наприклад, синдроми, пов’язані з геном DCTN1)
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Спадкова хвороба Паркінсона та паркінсонізму» Invitae (2611) | Не виявлено |
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.