Генетична панель синдромів Ретта та Ангельмана та пов’язаних з ними захворювань, 40 генів Invitae (2875)

Генетична панель Invitae Rett and Angelman Syndromes and Related Disorders Panel призначена для діагностики ранніх порушень розвитку, що мають схожі клінічні ознаки з синдромами Ретта та Ангельмана. Панель включає аналіз 40 генів

Ця панель дозволяє діагностувати широкий спектр генетичних розладів, які мають перехресні симптоми (затримка розвитку, судоми, порушення моторики).

1. Класичні синдроми спектру Ретта та Ангельмана

• Синдром Ретта (класичний та атиповий): прогресуюче порушення розвитку, що вражає переважно дівчаток (гени MECP2, CDKL5, FOXG1).
• Синдром Ангельмана: затримка розвитку, порушення мовлення, рівноваги, специфічна життєрадісна поведінка (UBE3A).

2. Синдроми, що імітують Ретта/Ангельмана (Rett-like syndromes)

• Синдром Пітта-Гопкінса: глибока затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, характерні риси обличчя та епізоди гіпервентиляції (TCF4).
• Синдром Мовата-Вілсона: затримка росту, мікроцефалія, специфічне обличчя, часто поєднується з вадами серця або хворобою Гіршпрунга (ZEB2).
• Синдром Кліфстра: інтелектуальна недостатність, гіпотонія (слабкість м'язів) та дисморфічні ознаки (EHMT1).

3. Епілептичні та мовленнєві енцефалопатії

• Панель виявляє генетичні причини важких форм епілепсії, які супроводжуються розладами поведінки:
• Синдром Драве та інші розлади, пов'язані з натрієвими каналами (SCN1A, SCN2A, SCN8A).
• Енцефалопатії, пов'язані з GRIN-генами (порушення глутаматних рецепторів).
• Дефіцит CDKL5 (раніше вважався варіантом синдрому Ретта, зараз виділений в окремий діагноз).

4. Метаболічні порушення з неврологічними проявами

• Дефіцит транспортера глюкози 1 (GLUT1): викликає судоми, мікроцефалію та порушення координації (SLC2A1).
• Дефіцит дегідрогенази янтарного напівальдегіду (SSADHD): затримка мовлення та гіпотонія (ALDH5A1).
• Дефіцит аденілосукцинатліази (ADSL): затримка психомоторного розвитку та аутистичні риси.

5. Інші рідкісні синдроми інтелектуальної недостатності

• Синдром Коффіна-Сіріса (деякі типи, пов'язані з геном ARID1B — часто додається в розширені версії).
• Синдром Крістіансона: Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, подібна до синдрому Ангельмана (SLC9A6).
• Синдром Снайдерса-Блок-Кампеау (ADNP — якщо входить у поточну версію).

Важливо: Панель виявляє лише моногенні причини (мутації в конкретних генах). Вона не діагностує випадки синдрому Ангельмана, спричинені порушенням метилювання або однобатьківською дисомією (для цього потрібен тест на метилювання ДНК).