Генетична панель «Синдром Марфана» – FBN1 ген Invitae (2232)

Генетична панель «Синдром Марфана» (ген FBN1) від лабораторії Invitae (США) — це високоточний молекулярно-генетичний тест, який виконується методом секвенування нового покоління (NGS) для виявлення мутацій, патогенних варіантів, делецій та дуплікацій у гені FBN1, що є головною причиною розвитку синдрому Марфана та пов'язаних із ним порушень сполучної тканини

Показання для призначення базуються на міжнародних критеріях Nosology (Гентська нозологія):

• Серцево-судинні прояви

• Дилатація (розширення) кореня аорти або аневризма висхідного відділу аорти (визначається за допомогою ЕхоКГ або КТ/МРТ).
• Розшарування (дисекція) аорти в анамнезі.
• Пролапс мітрального клапана, що супроводжується тяжкою регургітацією.

• Офтальмологічні ознаки

• Ектопія кришталика (ектопія лентіс) — зміщення або підвивих кришталика ока (найбільш специфічна ознака).
• Рання та важка міопія (короткозорість високого ступеня).
• Схильність до відшарування сітківки у молодому віці.

• Кістково-м'язові та системні ознаки

• Арахнодактилія — аномально довгі та тонкі пальці (позитивні симптоми зап'ястя та/або великого пальця).
• Деформації грудної клітки — кілеподібна («куряча») або лійкоподібна грудина, що потребує хірургічної корекції.
• Доліхостеномелія — диспропорційно довгі кінцівки (відношення розмаху рук до зросту \(> 1,05\)).
• Плоскостопість (вальгусна деформація стопи).
• Сколіоз або кіфоз (викривлення хребта) середнього або важкого ступеня.
• Протрузія вертлюжної западини (виявляється на рентгені кульшових суглобів).

• Знижена розтяжність ліктьового суглоба

• Сімейний та репродуктивний анамнез

• Наявність підтвердженого синдрому Марфана у родичів першого ступеня спорідненості (батьки, діти, рідні брати/сестри).
• Раптова серцева смерть близьких родичів у молодому віці (через підозру на розрив аорти).
• Планування вагітності у пацієнта зі встановленим клінічним діагнозом або підозрою на нього (для розрахунку ризику 50% передачі дитині та проведення ПГД).

• Диференційна діагностика

• Наявність марфаноподібної зовнішності, коли клінічних критеріїв недостатньо для точного діагнозу.
• Необхідність відрізнити синдром Марфана від схожих генетичних патологій (синдром Лойса-Дітца, судинна форма синдрому Елерса-Данлоса, синдром Стіклера).

Цей моногенний тест аналізує виключно ген FBN1. Мутації у цьому гені призводять до виникнення цілої групи патологій сполучної тканини, які називають фібрилінопатіями.