Генетична панель «Синдром Корнелії де Ланге» – 7 генів Invitae (2234)

Генетична панель «Синдром Корнелії де Ланге» — це цілеспрямоване молекулярно-генетичне дослідження, призначене для виявлення мутацій у генах, що відповідають за розвиток цього спадкового захворювання.

Показання для призначення:   

• Характерні риси обличчя:густі брови, що зростаються (синофриз), довгі вигнуті вії, короткий ніс із вивернутими ніздрями та тонка верхня губа.
• Затримка розвитку:виражене відставання у рості (починаючи з внутрішньоутробного періоду) та затримка мовленнєвого або інтелектуального розвитку.
• Аномалії кінцівок:недорозвинення пальців, вроджені дефекти кистей або стоп (мікромелія).
• Поведінкові особливості:ознаки аутизму, схильність до самоагресії або гіперактивність.
• Супутні патології:вади серця, шлунково-кишкові розлади (ГЕРХ) або судоми нез’ясованого генезу.
• Диференційна діагностика:якщо дитина має ознаки кількох генетичних синдромів і потрібно підтвердити або виключити саме цей діагноз.

Генетична панель «Синдром Корнелії де Ланге» спрямована на діагностику цілої групи споріднених станів, які називають когезинопатіями.

Основними захворюваннями, які вона дозволяє виявити, є:

• Класичний синдром Корнелії де Ланге (CdLS):зазвичай пов’язаний з мутаціями в гені NIPBL. Характеризується важкою затримкою росту, вадами кінцівок та інтелектуальною недостатністю.
• Атипові та легкі форми синдрому:часто спричинені мутаціями в генах SMC1A, SMC3, RAD21 або HDAC8. При цих формах дитина може мати нормальний ріст або мінімальні аномалії кінцівок, але мати затримку розвитку та характерні риси обличчя.
• Споріднені когезинопатії:деякі розширені панелі дозволяють проводити диференційну діагностику зі схожими синдромами, такими як:

• Синдром Робертса / фокомелія SC(через ген ESCO2).
• Синдром Аль-Газзалі(пов’язаний з дефектами когезину).

Завдяки аналізу кількох генів одночасно, панель допомагає точно встановити, який саме тип синдрому має пацієнт, що критично важливо для прогнозу розвитку та вибору тактики лікування.

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.

Не слід здавати кров: 

• під час будь-яких гострих захворювань;
  
• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові).

Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки. 

РЕФЕРЕНСИ:

показання до призначення: