Генетична панель «Сімейна гіперхолістеринемія» Invitae (3040)
Показати всі аналізиОформлення дослідження можливе лише в обмеженому переліку відділень. Детальніше — у вкладці "Де здати".
Генетична панель призначена для виявлення спадкових форм сімейної гіперхолестеринемії (FH) - генетичного порушення обміну ліпідів, що призводить до підвищення рівня холестерину та раннього розвитку серцево-судинних захворювань.
Дослідження виконується методом NGS (секвенування нового покоління) та дозволяє оцінити ключові гени, пов’язані з порушенням метаболізму ліпопротеїнів.
Що визначає дослідження
Панель аналізує генетичні варіанти в генах, асоційованих із сімейною гіперхолестеринемією, зокрема: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 та інші гени, що входять до складу панелі.
Дослідження може бути корисним для:
підтвердження або виключення спадкової форми гіперхолестеринемії;
диференційної діагностики первинних і вторинних порушень ліпідного обміну;
оцінки ризику раннього атеросклерозу та серцево-судинних ускладнень;
визначення доцільності генетичного обстеження родичів;
формування більш персоналізованого підходу до ведення пацієнта.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати тільки у відділеннях:
м. Одеса
м. Миколаїв
м. Південне
м. Чорноморськ
смт Авангард
с. Фонтанка
с. Лиманка
с. Таїрове
с. Нерубайське
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Сімейна гіперхолістеринемія» Invitae (3040) | Не виявлено |
показання до призначення:
- підвищений рівень загального холестерину або LDL у молодому віці;
- сімейний анамнез ранніх серцево-судинних захворювань;
- підозра на сімейну гіперхолестеринемію;
- недостатній ефект від стандартної гіполіпідемічної терапії
- наявність ксантом або інших клінічних ознак FH.
Оформлення дослідження можливе лише в обмеженому переліку відділень. Детальніше — у вкладці "Де здати".
Генетична панель призначена для виявлення спадкових форм сімейної гіперхолестеринемії (FH) - генетичного порушення обміну ліпідів, що призводить до підвищення рівня холестерину та раннього розвитку серцево-судинних захворювань.
Дослідження виконується методом NGS (секвенування нового покоління) та дозволяє оцінити ключові гени, пов’язані з порушенням метаболізму ліпопротеїнів.
Що визначає дослідження
Панель аналізує генетичні варіанти в генах, асоційованих із сімейною гіперхолестеринемією, зокрема: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 та інші гени, що входять до складу панелі.
Дослідження може бути корисним для:
підтвердження або виключення спадкової форми гіперхолестеринемії;
диференційної діагностики первинних і вторинних порушень ліпідного обміну;
оцінки ризику раннього атеросклерозу та серцево-судинних ускладнень;
визначення доцільності генетичного обстеження родичів;
формування більш персоналізованого підходу до ведення пацієнта.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати тільки у відділеннях:
м. Одеса
м. Миколаїв
м. Південне
м. Чорноморськ
смт Авангард
с. Фонтанка
с. Лиманка
с. Таїрове
с. Нерубайське
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Сімейна гіперхолістеринемія» Invitae (3040) | Не виявлено |
показання до призначення:
- підвищений рівень загального холестерину або LDL у молодому віці;
- сімейний анамнез ранніх серцево-судинних захворювань;
- підозра на сімейну гіперхолестеринемію;
- недостатній ефект від стандартної гіполіпідемічної терапії
- наявність ксантом або інших клінічних ознак FH.
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислотний скринінг у сироватці (36 амінокислот) (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислотний скринінг у сечі (36 амінокислот) (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислотний скринінг у плазмі (36 амінокислот) (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.