Генетична панель «Сімейна гіперхолістеринемія» Invitae (3040)
Показати всі аналізиГенетична панель призначена для виявлення спадкових форм сімейної гіперхолестеринемії (FH) - генетичного порушення обміну ліпідів, що призводить до підвищення рівня холестерину та раннього розвитку серцево-судинних захворювань.
Дослідження виконується методом NGS (секвенування нового покоління) та дозволяє оцінити ключові гени, пов’язані з порушенням метаболізму ліпопротеїнів.
Що визначає дослідження
Панель аналізує генетичні варіанти в генах, асоційованих із сімейною гіперхолестеринемією, зокрема: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 та інші гени, що входять до складу панелі.
Дослідження може бути корисним для:
підтвердження або виключення спадкової форми гіперхолестеринемії;
диференційної діагностики первинних і вторинних порушень ліпідного обміну;
оцінки ризику раннього атеросклерозу та серцево-судинних ускладнень;
визначення доцільності генетичного обстеження родичів;
формування більш персоналізованого підходу до ведення пацієнта.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Сімейна гіперхолістеринемія» Invitae (3040) | Не виявлено |
показання до призначення:
- підвищений рівень загального холестерину або LDL у молодому віці;
- сімейний анамнез ранніх серцево-судинних захворювань;
- підозра на сімейну гіперхолестеринемію;
- недостатній ефект від стандартної гіполіпідемічної терапії
- наявність ксантом або інших клінічних ознак FH.
Генетична панель призначена для виявлення спадкових форм сімейної гіперхолестеринемії (FH) - генетичного порушення обміну ліпідів, що призводить до підвищення рівня холестерину та раннього розвитку серцево-судинних захворювань.
Дослідження виконується методом NGS (секвенування нового покоління) та дозволяє оцінити ключові гени, пов’язані з порушенням метаболізму ліпопротеїнів.
Що визначає дослідження
Панель аналізує генетичні варіанти в генах, асоційованих із сімейною гіперхолестеринемією, зокрема: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 та інші гени, що входять до складу панелі.
Дослідження може бути корисним для:
підтвердження або виключення спадкової форми гіперхолестеринемії;
диференційної діагностики первинних і вторинних порушень ліпідного обміну;
оцінки ризику раннього атеросклерозу та серцево-судинних ускладнень;
визначення доцільності генетичного обстеження родичів;
формування більш персоналізованого підходу до ведення пацієнта.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Сімейна гіперхолістеринемія» Invitae (3040) | Не виявлено |
показання до призначення:
- підвищений рівень загального холестерину або LDL у молодому віці;
- сімейний анамнез ранніх серцево-судинних захворювань;
- підозра на сімейну гіперхолестеринемію;
- недостатній ефект від стандартної гіполіпідемічної терапії
- наявність ксантом або інших клінічних ознак FH.
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.