Генетична панель “Рухових розладів та спастичності” (NGS) CentoGene (3185)
Показати всі аналізиГенетична панель «Рухових розладів та спастичності» (Movement Disorders and Spasticity) від компанії CentoGene — це комплексне дослідження методом секвенування нового покоління (NGS), розроблене для виявлення генетичних причин широкого спектра неврологічних порушень
Показання для призначення:
- Спадкова спастична параплегія (HSP):
- Прогресуюча слабкість та скутість (спастичність) у ногах.
- Порушення ходи нез’ясованої етиології.
- Дистонії:
- Мимовільні м’язові скорочення, що викликають повторювані рухи або аномальні пози (локальні або генералізовані).
- Ранній початок дистонії у дітей або підлітків.
- Атаксії та порушення координації:
- Прогресуюча нестійкість, порушення рівноваги та дрібної моторики.
- Епізодичні атаксії.
- Ранній або атиповий паркінсонізм:
- Симптоми хвороби Паркінсона (тремор, ригідність, уповільненість), що розвинулися у віці до 50 років.
- Погана відповідь на стандартну терапію леводопою.
- Гіперкінези:
- Непоясненна хорея, міоклонус (швидкі посмикування) або тики.
- Пароксизмальні рухові розлади (напади, що виникають раптово).
- Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (NBIA):
- Поєднання рухових розладі з характерними змінами на МРТ головного мозку.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Генетична панель «Рухових розладів та спастичності» (Movement Disorders and Spasticity) від компанії CentoGene — це комплексне дослідження методом секвенування нового покоління (NGS), розроблене для виявлення генетичних причин широкого спектра неврологічних порушень
Показання для призначення:
- Спадкова спастична параплегія (HSP):
- Прогресуюча слабкість та скутість (спастичність) у ногах.
- Порушення ходи нез’ясованої етиології.
- Дистонії:
- Мимовільні м’язові скорочення, що викликають повторювані рухи або аномальні пози (локальні або генералізовані).
- Ранній початок дистонії у дітей або підлітків.
- Атаксії та порушення координації:
- Прогресуюча нестійкість, порушення рівноваги та дрібної моторики.
- Епізодичні атаксії.
- Ранній або атиповий паркінсонізм:
- Симптоми хвороби Паркінсона (тремор, ригідність, уповільненість), що розвинулися у віці до 50 років.
- Погана відповідь на стандартну терапію леводопою.
- Гіперкінези:
- Непоясненна хорея, міоклонус (швидкі посмикування) або тики.
- Пароксизмальні рухові розлади (напади, що виникають раптово).
- Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (NBIA):
- Поєднання рухових розладі з характерними змінами на МРТ головного мозку.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.