Генетична панель розладів спектру церебрального паралічу Invitae (3177)
Показати всі аналізиГенетична панель розладів спектру церебрального паралічу (CP) від Invitae — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення спадкових причин симптомів, які клінічно нагадують церебральний параліч
Показання для призначення
- Відсутність факторів ризику:Якщо вагітність та пологи пройшли без ускладнень (не було асфіксії, недоношеності, інфекцій або родових травм), але симптоми рухових порушень присутні.
- Прогресування симптомів:Класичний ДЦП — це стабільний стан. Якщо дитині стає гірше, вона втрачає вже набуті навички або з’являються нові симптоми (наприклад, судоми, що посилюються) — це пряме показання до пошуку генетики.
- Сімейний анамнез:Наявність у родині інших дітей або дорослих зі схожими порушеннями руху чи затримкою розвитку.
- Атипові ознаки:
- Виражена м’язова гіпотонія («млява дитина»);
- Специфічні типи дистонії чи атаксії;
- Незвичайні результати МРТ головного мозку або повна відсутність змін на МРТ.
- Супутні порушення:Поєднання проблем з рухом і вроджених вад розвитку інших органів, специфічних рис обличчя або серйозних інтелектуальних відхилень.
Цей тест часто називають «діагностичною одиссеєю» — він допомагає знайти точну назву хвороби, коли стандартні обстеження не дають відповіді.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель розладів спектру церебрального паралічу Invitae (3177) | Не виявлено |
показання до призначення:
Генетична панель розладів спектру церебрального паралічу (CP) від Invitae — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення спадкових причин симптомів, які клінічно нагадують церебральний параліч
Показання для призначення
- Відсутність факторів ризику:Якщо вагітність та пологи пройшли без ускладнень (не було асфіксії, недоношеності, інфекцій або родових травм), але симптоми рухових порушень присутні.
- Прогресування симптомів:Класичний ДЦП — це стабільний стан. Якщо дитині стає гірше, вона втрачає вже набуті навички або з’являються нові симптоми (наприклад, судоми, що посилюються) — це пряме показання до пошуку генетики.
- Сімейний анамнез:Наявність у родині інших дітей або дорослих зі схожими порушеннями руху чи затримкою розвитку.
- Атипові ознаки:
- Виражена м’язова гіпотонія («млява дитина»);
- Специфічні типи дистонії чи атаксії;
- Незвичайні результати МРТ головного мозку або повна відсутність змін на МРТ.
- Супутні порушення:Поєднання проблем з рухом і вроджених вад розвитку інших органів, специфічних рис обличчя або серйозних інтелектуальних відхилень.
Цей тест часто називають «діагностичною одиссеєю» — він допомагає знайти точну назву хвороби, коли стандартні обстеження не дають відповіді.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель розладів спектру церебрального паралічу Invitae (3177) | Не виявлено |
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.