Генетична панель розладів метаболізму міді Invitae (2971)
Показати всі аналізиГенетична панель розладів метаболізму міді Invitae — це спеціалізоване молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення спадкових причин порушення обміну міді в організм
Показання для призначення
- Підозра на хворобу Вільсона (накопичення міді):
- Ураження печінки: нез’ясований цироз, хронічний гепатит або гостра печінкова недостатність у молодому віці.
- Неврологічні симптоми: тремор, порушення координації (атаксія), м’язова дистонія, труднощі з ковтанням або мовленням.
- Психіатричні зміни: різка зміна поведінки, депресія, психози, що не піддаються стандартному лікуванню.
- Офтальмологія: наявність кілець Кайзера-Флейшера (коричневий обідок на рогівці), виявлених при огляді лампою.
- Підозра на синдром Менкеса (дефіцит міді):
- Затримка розвитку: втрата раніше набутих навичок у немовлят.
- Зміни волосся: волосся стає ламким, закрученим, депігментованим («сталеве» або «кучеряве» волосся).
- Неврологія: ранні судоми та м’язова гіпотонія.
- Лабораторні відхилення:
- Знижений рівень церулоплазміну в крові.
- Підвищена екскреція міді з сечею.
- Низький рівень міді в сироватці крові (характерно для синдрому Менкеса).
- Сімейний анамнез:
- Наявність близьких родичів із підтвердженим генетичним розладом обміну міді (для виявлення безсимптомного носійства або ранньої діагностики).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель розладів метаболізму міді Invitae (2971) | Не виявлено |
показання до призначення:
Генетична панель розладів метаболізму міді Invitae — це спеціалізоване молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення спадкових причин порушення обміну міді в організм
Показання для призначення
- Підозра на хворобу Вільсона (накопичення міді):
- Ураження печінки: нез’ясований цироз, хронічний гепатит або гостра печінкова недостатність у молодому віці.
- Неврологічні симптоми: тремор, порушення координації (атаксія), м’язова дистонія, труднощі з ковтанням або мовленням.
- Психіатричні зміни: різка зміна поведінки, депресія, психози, що не піддаються стандартному лікуванню.
- Офтальмологія: наявність кілець Кайзера-Флейшера (коричневий обідок на рогівці), виявлених при огляді лампою.
- Підозра на синдром Менкеса (дефіцит міді):
- Затримка розвитку: втрата раніше набутих навичок у немовлят.
- Зміни волосся: волосся стає ламким, закрученим, депігментованим («сталеве» або «кучеряве» волосся).
- Неврологія: ранні судоми та м’язова гіпотонія.
- Лабораторні відхилення:
- Знижений рівень церулоплазміну в крові.
- Підвищена екскреція міді з сечею.
- Низький рівень міді в сироватці крові (характерно для синдрому Менкеса).
- Сімейний анамнез:
- Наявність близьких родичів із підтвердженим генетичним розладом обміну міді (для виявлення безсимптомного носійства або ранньої діагностики).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель розладів метаболізму міді Invitae (2971) | Не виявлено |
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.