Генетична панель органічних ацидемій Invitae (2956)
Показати всі аналізиГенетична панель органічних ацидемій Invitae — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, призначене для виявлення спадкових порушень обміну речовин, що призводять до накопичення органічних кислот в організмі
Показання для призначення:
- Гострі метаболічні кризи: епізоди блювання, дегідратації, летаргії або коми без видимих причин (особливо після інфекцій або зміни дієти).
- Неврологічні порушення:затримка психомоторного розвитку, судоми, м’язова гіпотонія (в’ялість) або атаксія.
- Специфічні запахи: нетиповий запах сечі або тіла (наприклад, запах «спітнілих ніг», «кленового сиропу» або «котячої сечі»).
- Відхилення в аналізах:стійкий метаболічний ацидоз, підвищений рівень аміаку (гіперамоніємія), кетоз або низький рівень цукру (гіпоглікемія).
- Відхилення у скринінгу:позитивний результат неонатального скринінгу («п’ятковий тест») на органічні ацидурії.
- Сімейний анамнез: наявність у родині дітей з подібними симптомами або випадки раптової дитячої смерті з нез’ясованих причин.
Панель органічних ацидемій Invitae аналізує гени, пов’язані з органічними ацидеміями. Ця панель може бути доцільною для пацієнтів, які мають ознаки та симптоми, що свідчать про органічну ацидемію, включаючи підвищений рівень органічних кислот у сечі, метаболічний ацидоз зі збільшеним аніонним проміжком та метаболічну декомпенсацію під час періодів хвороби, голодування, травми або хірургічного втручання. Хворі немовлята з картиною, подібною до сепсису. Генетичне тестування може підтвердити діагноз та допомогти у прийнятті рішень щодо лікування та ведення пацієнтів.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель органічних ацидемій Invitae (2956) | Не виявлено |
показання до призначення:
Генетична панель органічних ацидемій Invitae — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, призначене для виявлення спадкових порушень обміну речовин, що призводять до накопичення органічних кислот в організмі
Показання для призначення:
- Гострі метаболічні кризи: епізоди блювання, дегідратації, летаргії або коми без видимих причин (особливо після інфекцій або зміни дієти).
- Неврологічні порушення:затримка психомоторного розвитку, судоми, м’язова гіпотонія (в’ялість) або атаксія.
- Специфічні запахи: нетиповий запах сечі або тіла (наприклад, запах «спітнілих ніг», «кленового сиропу» або «котячої сечі»).
- Відхилення в аналізах:стійкий метаболічний ацидоз, підвищений рівень аміаку (гіперамоніємія), кетоз або низький рівень цукру (гіпоглікемія).
- Відхилення у скринінгу:позитивний результат неонатального скринінгу («п’ятковий тест») на органічні ацидурії.
- Сімейний анамнез: наявність у родині дітей з подібними симптомами або випадки раптової дитячої смерті з нез’ясованих причин.
Панель органічних ацидемій Invitae аналізує гени, пов’язані з органічними ацидеміями. Ця панель може бути доцільною для пацієнтів, які мають ознаки та симптоми, що свідчать про органічну ацидемію, включаючи підвищений рівень органічних кислот у сечі, метаболічний ацидоз зі збільшеним аніонним проміжком та метаболічну декомпенсацію під час періодів хвороби, голодування, травми або хірургічного втручання. Хворі немовлята з картиною, подібною до сепсису. Генетичне тестування може підтвердити діагноз та допомогти у прийнятті рішень щодо лікування та ведення пацієнтів.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель органічних ацидемій Invitae (2956) | Не виявлено |
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.