Генетична панель «Невропатії» – 83 гена Invitae (2274)
Показати всі аналізиГенетична панель «Невропатії» від лабораторії Invitae (США) — це комплексне дослідження, спрямоване на виявлення спадкових причин захворювань периферичної нервової системи. Вона дозволяє одночасно аналізувати 83 гена (кількість може варіюватися залежно від поточної версії панелі), пов’язаних із різними типами нейропатій.
Показання для призначення
- М’язова слабкість та атрофія: особливо в дистальних відділах кінцівок (стопи, гомілки, кисті рук).
- Деформації скелета: високе склепіння стопи (pes cavus), молотоподібні пальці, сколіоз.
- Порушення ходи: часті падіння, «звисаюча стопа» (foot drop), ходьба з високим підніманням колін.
- Сенсорні порушення: зниження чутливості до болю, температури або вібрації, оніміння чи поколювання в кінцівках.
- Аномальні результати ЕНМГ: дані електронейроміографії, що вказують на демієлінізуючу або аксональну нейропатію.
- Обтяжений сімейний анамнез: наявність родичів зі схожими неврологічними симптомами.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Невропатії» – 83 гена Invitae (2274) | Не виявлено |
показання до призначення:
Генетична панель «Невропатії» від лабораторії Invitae (США) — це комплексне дослідження, спрямоване на виявлення спадкових причин захворювань периферичної нервової системи. Вона дозволяє одночасно аналізувати 83 гена (кількість може варіюватися залежно від поточної версії панелі), пов’язаних із різними типами нейропатій.
Показання для призначення
- М’язова слабкість та атрофія: особливо в дистальних відділах кінцівок (стопи, гомілки, кисті рук).
- Деформації скелета: високе склепіння стопи (pes cavus), молотоподібні пальці, сколіоз.
- Порушення ходи: часті падіння, «звисаюча стопа» (foot drop), ходьба з високим підніманням колін.
- Сенсорні порушення: зниження чутливості до болю, температури або вібрації, оніміння чи поколювання в кінцівках.
- Аномальні результати ЕНМГ: дані електронейроміографії, що вказують на демієлінізуючу або аксональну нейропатію.
- Обтяжений сімейний анамнез: наявність родичів зі схожими неврологічними симптомами.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Невропатії» – 83 гена Invitae (2274) | Не виявлено |
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.