Генетична панель «Неврологія» (NGS) CentoGene (2839)
Показати всі аналізиГенетична панель «Неврологія» (NGS) CentoGene (код 2839) — це комплексне
молекулярно-генетичне дослідження, призначене для діагностики широкого
спектра спадкових неврологічних захворювань за допомогою методу
секвенування нового покоління (NGS)
Показання для призначення:
Нейродегенеративні захворювання: підозра на хворобу Альцгеймера,
Паркінсона або бічний аміотрофічний склероз (БАС) з раннім початком або
сімейною історією.
Рухові розлади:атаксія (порушення координації), дистонія, спастична параплегія або незрозумілий тремор.
Нервово-м’язові патології: м’язові дистрофії, міопатії, міастенічні синдроми та спінальна м’язова атрофія (СМА).
Епілепсія та судоми: стійкі до лікування форми епілепсії, особливо якщо вони супроводжуються затримкою розвитку.
Порушення інтелектуального розвитку: нез’ясовані затримки психомоторного
розвитку або розлади аутистичного спектра (РАС) у поєднанні з
неврологічними симптомами.
Порушення метаболізму: підозра на спадкові хвороби обміну речовин
(наприклад, лейкодистрофії або лізосомні хвороби накопичення), що
вражають ЦНС.
Мальформації головного мозку: вроджені аномалії розвитку структури мозку, виявлені на МРТ.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Генетична панель «Неврологія» (NGS) CentoGene (код 2839) — це комплексне
молекулярно-генетичне дослідження, призначене для діагностики широкого
спектра спадкових неврологічних захворювань за допомогою методу
секвенування нового покоління (NGS)
Показання для призначення:
Нейродегенеративні захворювання: підозра на хворобу Альцгеймера,
Паркінсона або бічний аміотрофічний склероз (БАС) з раннім початком або
сімейною історією.
Рухові розлади:атаксія (порушення координації), дистонія, спастична параплегія або незрозумілий тремор.
Нервово-м’язові патології: м’язові дистрофії, міопатії, міастенічні синдроми та спінальна м’язова атрофія (СМА).
Епілепсія та судоми: стійкі до лікування форми епілепсії, особливо якщо вони супроводжуються затримкою розвитку.
Порушення інтелектуального розвитку: нез’ясовані затримки психомоторного
розвитку або розлади аутистичного спектра (РАС) у поєднанні з
неврологічними симптомами.
Порушення метаболізму: підозра на спадкові хвороби обміну речовин
(наприклад, лейкодистрофії або лізосомні хвороби накопичення), що
вражають ЦНС.
Мальформації головного мозку: вроджені аномалії розвитку структури мозку, виявлені на МРТ.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.